สกัด ธาลิสซีเมีย
ธาลัสซีเมีย จัดว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่สำคัญที่สุดในประเทศไทย จากสถิติพบว่ามีผู้ป่วยโรคนี้อยู่ที่ประมาณ 600,000-700,000 คนทั่วประเทศ ทั้งนี้ยังไม่รวมผู้ที่เป็นพาหะ คือ มียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่ ซึ่งมีถึงร้อยละ 40 ของจำนวนประชากรไทย ปัจจุบันมีวิธีการใดบ้างในการป้องกันและช่วยเหลือผู้ป่วยเหล่านี้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ป่วยเด็กที่ได้รับการถ่ายทอดโรคนี้มาจากพ่อแม่ จึงได้เรียนเชิญ รศ.ดร.นพ.วิปร วิประกษิต อาจารย์ประจำภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ ศิริราชพยาบาล มาเป็นผู้ให้ความรู้ในเรื่องนี้
โรคธาลัสซีเมียเกิดจากอะไร และมีความรุนแรงมากแค่ไหน
ธาลัสซีเมีย เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง เกิดจากความผิดปกติของยีนที่สร้างฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นโปรตีนในเม็ดเลือดแดง ทำหน้าที่ในการขนถ่ายออกซิเจน ทำให้ผู้ป่วยมีอาการซีด อ่อนเพลีย ตับและม้ามโต มีการเจริญเติบโตของกระดูกที่ผิดปกติ โดยเราจะแบ่งอาการแสดงของธาลัสซีเมียออกเป็น 2 แบบ คือ ธาลัสซีเมียแบบพึ่งพาเลือด และธาลัสซีเมีย แบบไม่พึ่งพาเลือด
• ธาลัสซีเมียแบบพึ่งพาเลือด คาดกันว่ามีผู้ป่วยกลุ่มนี้ในประเทศไทยประมาณ 30,000 คน โดยผู้ป่วยจะมีอาการซีดตั้งแต่ขวบปีแรก มีตับและม้ามโต ผู้ป่วยกลุ่มนี้ หากไม่ได้รับเลือดจะเสียชีวิตภายใน 10 ปีแรก ถือว่าเป็นกลุ่มที่รุนแรงที่สุด จำเป็นต้องมีการควบคุมป้องกัน
• ธาลัสซีเมียแบบไม่พึ่งพาเลือด ในประเทศไทยมีผู้ป่วยกลุ่มนี้จำนวนหลายแสนคน อาการซีดที่พบมีหลากหลาย บางรายซีดค่อนข้างมาก บางรายซีดน้อยจนแทบดูไม่ออก ส่วนใหญ่จะรักษาด้วยยาเป็นหลัก หรืออาจมีการพิจารณาติดตามให้ยาเมื่อจำเป็น ในรายที่มีม้ามโตมาก หรือมีการทำงานของม้ามผิดปกติ อาจต้องตัดม้ามออก
เราสามารถป้องกัน ไม่ให้เป็นโรคธาลัสซีเมียได้หรือไม่
ขณะนี้เราเน้นป้องกันที่ผู้ป่วยใหม่ คือ ป้องกันไม่ให้เด็กเกิดใหม่เป็นโรคที่รุนแรง ซึ่งสามารถทำได้โดยการตรวจคู่สามีภรรยาว่าเป็นพาหะหรือไม่ ถ้าเป็นพาหะทั้งคู่และมีโอกาสเกิดโรคที่รุนแรงในบุตร แพทย์จะทำการวินิจฉัยก่อนคลอดให้
ปัจจุบันมีวิธีการใหม่ๆ ที่ช่วยป้องกันทารกที่จะเกิดมาให้ปลอดภัยจากธาลัสซีเมีย เรียกว่า “การวินิจฉัยตัวอ่อน” ทำได้โดยการนำเชื้ออสุจิของผู้ชายกับไข่ของผู้หญิงมาผสมกันภายนอก เหมือนการทำเด็กหลอดแก้ว จากนั้นจึงนำตัวอ่อนที่ได้มาตรวจ ถ้าตัวอ่อนตัวไหนเป็นโรคก็จะคัดทิ้งไป นำเฉพาะตัวอ่อนที่ไม่เป็นโรคหรือเป็นแค่พาหะไปฝังในมดลูกของแม่
การจะทราบว่าตนเองเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ ทำได้วิธีเดียวคือ “การตรวจเลือดพิเศษ” ซึ่งประกอบไปด้วยการตรวจฮีโมโกลบินและเอ็นเอ การตรวจเลือดธรรมดาอย่างการตรวจสุขภาพทั่วไป จะบอกได้แค่ความน่าจะเป็น แต่ไม่สามารถพิสูจน์ยืนยันได้ร้อยเปอร์เซ็นต์
โรคธาลัสซีเมีย สามารถรักษาให้หายขาดได้จริงหรือ
ในขณะนี้วิธีรักษาโรคธาลัสซีเมียให้หายขาดมีเพียงวิธีเดียวคือ “การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด” โดยการนำไขกระดูกหรือเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดแดงที่ได้มาจากเลือดสายสะดือ/เลือดรก หรือจากกระแสเลือด/ไขกระดูกของคนปกติมาถ่ายให้กับผู้ป่วย เป็นการเปลี่ยนถ่ายไขกระดูกนำเซลล์ต้นกำเนิดใหม่ใส่เข้าไป ปกติช่วงอายุที่เหมาะสมในการเปลี่ยนถ่ายไขกระดูกจะไม่มีกำหนดตายตัว โดยส่วนใหญ่จะขึ้นอยู่กับความสมบูรณ์ของผู้ป่วย ถ้าสามารถทำในช่วงอายุน้อยๆ ได้ ผลการรักษาที่ได้ก็จะดีกว่าไปทำเมื่ออายุมาก
ระยะเวลาในการรักษาด้วยวิธีนี้ส่วนใหญ่ ขึ้นอยู่กับว่าผู้ป่วยมีภาวะแทรกซ้อนหรือเปล่า ถ้าไม่มีภาวะแทรกซ้อนจะใช้เวลาอยู่ในโรงพยาบาลไม่เกิน 3 เดือน และมีระยะพักฟื้นอีก 6 เดือน สิ่งที่ต้องพึงระวังในช่วงพักฟื้นคือ เรื่องของการติดเชื้อ และโอกาสที่ร่างกายจะเกิดการต่อต้านเซลล์ต้นกำเนิดใหม่ที่ใส่เข้าไป สำหรับความสำเร็จในการรักษา หากทำในสถานบันทางการแพทย์ใหญ่ๆ เช่น โรงพยาบาลศิริราช รามาธิบดี หรือจุฬาลงกรณ์ โอกาสที่จะประสบความสำเร็จในการรักษาจะอยู่ที่ประมาณร้อยละ 90 สำหรับค่าใช้จ่ายในการดำเนินการ จะขึ้นอยู่กับชนิดเซลล์ต้นกำเนิด กล่าวคือ ถ้าเซลล์ต้นกำเนิดมาจากพี่น้องพ่อแม่เดียวกัน ค่าใช้จ่ายจะอยู่ที่ประมาณ 600,000-1,000,000 บาท แต่ถ้าเป็นเซลล์ต้นกำเนิดที่มาจากผู้บริจาค ค่าใช้จ่ายจะอยู่ที่ประมาณ 2,000,000 บาทขึ้นไป
การดูแลผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย ต้องทำอย่างไรบ้าง
อันดับแรกผู้ป่วยต้องได้รับการวินิฉัยที่ถูกต้องก่อน ว่าเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดใด ความรุนแรงระดับไหน ต้องพึ่งพาเลือดหรือไม่ ถ้าเป็นชนิดพึ่งพาเลือด ก็ต้องรักษาด้วยการให้เลือดหรือปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดตามที่ได้กล่าวมาแล้ว ถ้าเป็นชนิดที่ไม่พึ่งพาเลือดก็ต้องมีการตรวจติดตาม โดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเป็นระยะๆ อาจจะทุกๆ 3-4 เดือน เพื่อดูว่ามีปัญหาแทรกซ้อนต่างๆ จากโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ ถ้ามีก็ต้องรักษาให้เหมาะสม
ในเรื่องของอาหารการกิน ส่วนใหญ่จะแนะนำให้ผู้ป่วย รับประทานอาหารที่มีโปรตีนสูง รวมทั้งอาหารที่มีโฟเลต พวกผักใบเขียว ผลไม้ หลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง เช่น เครื่องในสัตว์ เลือดสัตว์ หรือพวกสาหร่าย เพราะอาหารพวกนี้จะทำให้มีภาวะเหล็กเกินเพิ่มขึ้น ซึ่งจะส่งผลกระทบอย่างมากต่อผู้ป่วย เนื่องจากผู้ป่วยธาลัสซีเมียจะมีความผิดปกติในการดูดซึมธาตุเหล็ก ทำให้มีธาตุเหล็กเกินอยู่แล้ว ในขณะเดียวกันผู้ป่วยบางรายจะได้รับธาตุเหล็กเพิ่มขึ้น จากการรับเลือดด้วย เมื่อธาตุเหล็กมีมากแต่ร่างกายไม่สามารถขับออกไปได้ ก็จะถูกสะสมอยู่ตามอวัยวะต่างๆ เช่น ถ้าสะสมที่ตับ ก็จะทำให้เกิดภาวะตับแข็ง ตับวาย มะเร็งตับ ถ้าสะสมที่หัวใจ ก็อาจก่อให้เกิดภาวะหัวใจวาย หัวใจเต้นผิดจังหวะ สะสมที่ตับอ่อนก็จะมีเรื่องของเบาหวาน หรือหากสะสมที่อวัยวะต่อมไร้ท่ออื่นๆ ก็อาจมีภาวะฮอร์โมนบกพร่อง ขาดโกรทฮอร์โมน ไม่โตเป็นหนุ่มเป็นสาว สาเหตุการเสียชีวิตของผู้ป่วยธาลัสซีเมียส่วนใหญ่ จะเกิดเนื่องจากภาวะธาตุเหล็กเกิน ซึ่งเป็นภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญ ผู้ป่วยจึงต้องดูแลตัวเองให้มากเป็นพิเศษ
สุดท้ายนี้ อยากจะฝากข้อคิดสำหรับคนไทยทุกคนว่า ธาลัสซีเมีย เป็นโรคที่มีพันธุกรรมแฝงเป็นอันดับหนึ่งของโลก จึงเป็นปัญหาของทุกคนทุกครอบครัวไม่เฉพาะคนที่มีประวัติพ่อแม่พี่น้องเป็นเท่านั้น ทุกคนต่างมีความเสี่ยงต่อการที่จะมีบุตรหลานเป็นโรคธาลัสซีเมีย เพราะฉะนั้น สิ่งสำที่สุดคือ เราจะต้องรับทราบถึงปัญหาสำหรับของโรคนี้ ถ้าท่านยังอยู่ในวัยเจริญพันธุ์ มีโอกาสที่จะมีบุตรได้ ก็ควรพาคู่สมรสของท่านไปตรวจเลือด เพื่อดูว่าเป็นพาหุของโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ ถ้าเป็นพาหะทั้งคู่ต้องไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ เพื่อรับคำแนะนำ เพื่อควบคุมป้องกันไม่ให้บุตรที่เกิดมามีโรคธาลัสซีเมียต่อไปในอนาคต ในกรณีที่เป็นโสด หากมีอาการซีด เหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย ควรมารับการตรวจ เพราะอาการเหล่านี้อาจเป็นอาการของโรคธาลัสซีเมีย