ประเมินความเสี่ยงออทิซึม จากการเปลี่ยนแปลงของสมอง
ออทิซึมเป็นภาวะที่เกิดจากพัฒนาการของสมองผิดปกติ เด็กที่ป่วยเป็นโรคนี้จะมีความบกพร่องของพัฒนาการหลายด้าน เช่น การเข้าสังคมและสร้างสัมพันธ์กับผู้อื่น การสื่อสารและการใช้ภาษา และความสนใจต่อสิ่งรอบข้างที่ผิดปกติไป ความผิดปกติดังกล่าวต้องแสดงออกให้เห็นชัดเจนก่อนอายุ 3 ปี โดยเด็กแต่ละคนจะมีลักษณะและอาการของภาวะออทิซึมมากน้อยแตกต่างกันตามระดับความรุนแรงของโรค
ในสหรัฐอเมริกาพบว่ามีเด็กออทิซึม 1 คนจากจำนวนเด็กปกติ 150 คน และพบว่าเด็กชายเป็นมากกว่าหญิง ส่วนประเทศไทยมีเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้กว่า 2 แสนคน โดยเด็กคนรกได้รับการวินิจฉัยเมื่อปี พ.ศ.2535 ที่โรงพยาบาลยุวประสาทไวทโยปถัมภ์
สาเหตุของโรคออทิซึมยังไม่ปรากฏอย่างชัดเจนนักวิจัยและแพทย์สันนิษฐานว่า อาจเกิดจากความผิดปกติของพันธุกรรม เนื่องจากพบว่าในครอบครัวที่มีลูกเป็นออทิซึม ลูกอีกคนจะมีโอกาสป่วยเป็นโรคนี้ถึงร้อยละ 3 และปัจจัยจากสิ่งแวดล้อมบางส่วนที่ส่งผลต่อพัฒนาการ และการหลั่งสารสื่อประสาทของสมอง อีกทั้งมีหลายทฤษฎีที่กล่าวว่าออทิซึมอาจเป็นผลจากสารพิษและสารเคมีในสภาพแวดล้อม ที่อาจส่งผลต่อทารกในครรภ์มารดา ปัจจุบันนักวิจัยพบว่าสมองของเด็กที่เป็นออทิซึมนั้น มีการพัฒนาที่ผิดปกติไป เมื่อเปรียบเทียบกับสมองของกลุ่มเด็กปกติ
วารสารทางการแพทย์ Nature Journal ได้อ้างอิงถึงผลการศึกษาของนักวิจัยว่า สมองที่มีการพัฒนาและขยายขนาดอย่างรวดเร็วในช่วงขวบปีแรกของทารก อาจพยากรณ์ถึงโรคออทิซึมได้ และสนับสนุนว่าโรคออทิซึมมักจะแสดงอาการในช่วง 2 ปีแรก งานวิจัยนี้ได้ออกแบบการศึกษาโดยการใช้เอกซเรย์คลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าสมอง MRI Brain หรือ Magnetic resonance imaging โดยศาสตราจารย์ Hazlett และคณะได้คัดเลือกทารกกลุ่มเสี่ยงที่จะเกิดภาวะออทิซึมจำนวน 106 คน ซึ่งทารกกลุ่มนี้ล้วนแต่มีพี่ที่ป่วยเป็นโรคออทิซึมทั้งสิ้น และเลือกทารกกลุ่มปกติหรือกลุ่มควบคุมจำนวน 42 คน เพื่อนำมาเปรียบเทียบถึงขนาดและพัฒนาการของสมองระหว่างช่วงเวลาวิจัย ซึ่งทารกกลุ่มนี้จะต้องไม่มีประวัติพี่หรือญาติสายตรงได้รับการวินิจฉัยว่า เป็นโรคออทิซึมเลย
วิธีการวิจัยคือทารกแรกเกิดทุกคนจะเข้ารับการทำ MRI เมื่ออายุ 6 เดือน เรื่อยไปจนถึง 24 เดือน และได้รับการบันทึกขนาด ปริมาตร ความหนาของขอบผิวสมองและพื้นที่ผิวของสมอง ผลการศึกษาพบว่าขอบของผิวสมอง (Cortical thickness) ที่มากกว่าปกติอาจทำนายถึงการป่วยเป็นออทิซึมได้ นักวิจัยได้ติดตามเด็กกลุ่มนี้ต่อไป และพบว่าได้รับการวินิจฉัยภาวะออทิซึมในระยะเวลาต่อมาจริง ซึ่งเวลาเฉลี่ยที่จะได้รับการวินิจฉัยโรคประมาณ 24 เดือนหลังการทดลอง เข้าได้กับเกณฑ์การวินิจฉัยออทิซึมที่กำหนดไว้โดยเฉลี่ยที่อายุ 2 ปีพอดี
ความหนาของผิวสมองที่เจริญเติบโตมากเกินไป อาจส่งผลให้มีเซลล์สมองที่ยังพัฒนาไม่สมบูรณ์หรือยังพัฒนาไม่ทันสมองส่วนอื่นๆ ซึ่งเซลล์สมองที่ไม่สมบูรณ์เหล่านี้ จะทำงานส่งสารสื่อประสาทสมองที่ผิดปกติไป ในอนาคตงานวิจัยนี้อาจช่วยพัฒนา และสร้างรูปแบบการคัดกรองที่ชัดเจนสำหรับทารกแรกเกิด ที่มีโอกาสเสี่ยงเป็นโรคออทิซึม รวมทั้งถ้าเป็นไปได้ อาจครอบคลุมไปถึงการคัดกรองทารกเมื่ออยู่ในครรภ์มารดา
นพ.คมน์สิทธิ์ เดชะรินทร์
แพทย์เวชปฏิบัติทั่วไป