Haijai.com


ตรวจคัดกรองโครโมโซมทารกในครรภ์


 
เปิดอ่าน 9777

ตรวจคัดกรองโครโมโซม หาความผิดปกติของทารกในครรภ์

 

 

“ลูก” เปรียบเสมือนแก้วตาดวงใจของพ่อแม่ จะเพศไหน สภาพอย่างไร พ่อแม่ก็ยอมทุ่มใจดูแลอย่างสุดชีวิตทั้งที่ไม่เคยได้เห็นหน้ากันมาก่อน แต่กว่าจะได้เห็นหน้ากันนั้น สายสัมพันธ์ระหว่างแม่ลูกยังต้องผ่านอุปสรรคต่างๆ ด้วยกันอยู่มากมาย แม้หลายครั้งจะผ่านไปได้ด้วยดี แต่บางกรณีก็จบลงด้วยการจากลา ซึ่งเทคนิคทางการแพทย์ในปัจจุบันก็สามารถช่วยชีวิตและบรรเทาความเสี่ยงชนิดต่างๆ ให้ทุเลาลงได้

 

 

โดยปกติคนเราจะมีโครโมโซมจำนวน 46 แท่ง หรือ 23 คู่ หาเกิดความผิดปกติ เช่น จำนวนโครโมโซมขาดหรือเกินไป อาจส่งผลให้ทารกที่เกิดมามีความพิการในระบบต่างๆ ได้ โดยกลุ่มอาการที่เกิดจากจำนวนโครโมโซมผิดปกติที่พบบ่อย คือ กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ซึ่งเป็นภาวะที่มีโครโมโซมที่ 23 เกินมา 1 แท่ง ทำให้เด็กกลุ่มดังกล่าวมีภาวะปัญญาอ่อนร่วมกับมีความพิการทางร่างกายหลายระบบ ตัวอย่างเช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด ภาวะไทรอยด์บกพร่อง

 

 

ส่วนกลุ่มอาการที่มีโครโมโซมคู่ที่ 13 หรือ 18 เกินมาเป็นกลุ่มอาการที่ทารกในครรภ์จะมีความพิการรุนแรงในหลายระบบ และทารกที่คลอดมาส่วนใหญ่มักมีชีวิตอยู่ได้ไม่นานหลังคลอด ในช่วงแรกของการตั้งครรภ์ทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซม มักพบอัตราการแท้งที่สูงกว่าทารกปกติ หากตั้งครรภ์ต่อได้อาจตรวจพบความผิดปกติได้จากการตรวจอัลตราซาวด์ (Ultrasound) โดยแพทย์จะแนะนำให้มีการตรวจอย่างน้อย 2 ครั้ง คือ ช่วงอายุครรภ์ 18-20 สัปดาห์ และช่วงอายุครรภ์ 32-34 สัปดาห์ แต่ความแม่นยำในการวินิจฉัยยังขึ้นอยู่กับความเชี่ยวชาญของแพทย์ผู้ทำ และความชัดเจนของภาพที่เห็นด้วย ซึ่งนวัตกรรมทางการแพทย์ในปัจจุบันก็ได้มีวิธีการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ เพื่อลดโอกาสเสี่ยงที่จะมีบุตรผิดปกติได้

 

 

ตรวจคัดกรองโครโมโซม (Chromosomal Screening Test) คืออะไร?

 

คือ การตรวจเลือดมารดาเพื่อหาความเสี่ยงว่าทารกในครรภ์มีโอกาสที่จะมีความผิดปกติของโครโมโซมบางชนิดหรือไม่ เช่น กลุ่มอาการที่เกิดจากมีโครโมโซมคู่ที่ 21, 18 และ 13 เกินมา โดยสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 9-16 สัปดาห์ โดยที่มารดาไม่ต้องงดน้ำ หรืออาหารก่อนเข้ารับการตรวจ และไม่จำเป็นต้องนอนโรงพยาบาล โดยการตรวจจะแบ่งออกเป็น 2 ชนิดใหญ่ๆ ดังนี้

 

1.การตรวจเลือดมารดา เพื่อวัดระดับสารชีวเคมีต่างๆ ที่สร้างจากทารก สามารถบอกความเสี่ยงของกลุ่มอาการที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21, 18 และ 13 เกินได้ โดยสามารถตรวจได้ใน 2 ช่วงอายุครรภ์ คือ ช่วง 10-14 สัปดาห์ และ 15-18 สัปดาห์ ความแม่นยำของการตรวจอยู่ที่ประมาณ 65-85 เปอร์เซ็นต์ ขึ้นกับชนิดของการตรวจ

 

 

2.การตรวจวิธี NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) เป็นการตรวจเซลล์ลูกในเลือดแม่ สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 9 สัปดาห์ ความแม่นยำของการตรวจอยู่ที่ประมาณ 98-99 เปอร์เซ็นต์ และสามารถคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม 13, 18, 21 และ โครโมโซมเพศ (X, Y) ได้

 

 

หากผลการตรวจคัดกรองพบว่ามีความเสี่ยงสูง ที่ทารกในครรภ์จะมีความผิดปกติ แพทย์จะแนะนำให้ทำการตรวจยืนยันต่อด้วยการเจาะน้ำคร่ำ โดยเป็นวิธีที่จะสามารถดูโครงสร้างหลักของโครโมโซมได้ทั้ง 46 แท่ง สามารถตรวจได้ในช่วงอายุครรภ์ 17-20 สัปดาห์ ความเสี่ยงที่อาจเกิดได้จากการเจาะน้ำคร่ำ คือ ความเสี่ยงในการแท้งบุตรประมาณ 0.5 เปอร์เซ็นต์ ในกรณีที่มารดามาฝากครรภ์เลยช่วงอายุที่สามารถตรวจเลือดคัดกรองไปแล้ว แพทย์อาจแนะนำให้มารดาเจาะตรวจน้ำคร่ำไปเลยก็ได้

 

 

หากหลังจากได้ผลยืนยันจากการตรวจน้ำคร่ำแล้ว พบว่าทารกมีความผิดปกติ แพทย์จะเป็นผู้ให้คำแนะนำในการรักษาต่อไป

 

 

กลุ่มเสี่ยงที่ควรตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม

 

 ความผิดปกติของโครโมโซมสามารถเกิดได้ในมารดาทุกช่วงอายุ แต่จะพบความเสี่ยงสูงในมารดาที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปี ขึ้นไป หรือมารดาที่อายุ 32 ปี ในกรณีตั้งครรภ์แฝด

 

 

 มีประวัติทารกตายคลอดในครรภ์ก่อน โดยไม่ทราบสาเหตุ

 

 

 มีประวัติลูกคนก่อนเป็นปัญญาอ่อน ที่ไม่ทราบสาเหตุ

 

 

 มีประวัติลูกคนก่อนมีความผิดปกติของโครโมโซม หรือประวัติเด็กผิดปกติในครอบครัว

 

 

 คู่สามีภรรยาที่มีประวัติโครโมโซมผิดปกติคนใดคนหนึ่ง หรือทั้งสองคน

 

 

ข้อจำกัดในการตรวจคัดกรองโครโมโซมจากการตรวจเลือดนั้น ไม่มีข้อจำกัดใดๆ ส่วนการตรวจน้ำคร่ำ หากมารดามีการติดเชื้อหรือความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือด แพทย์อาจเลี่ยงการตรวจด้วยวิธีนี้

 

 

ปัจจัยสำคัญที่ยังส่งผลต่อความผิดปกติของทารกในครรภ์ นอกเหนือจากโครโมโซมแล้ว ยังขึ้นอยู่กับการดูแลตนเองของมารดาเป็นสำคัญ หากใช้วงตั้งครรภ์มารดาได้รับยาสารเคมีบางชนิด หรือ การฉายรังสี อาจส่งผลต่อพัฒนาการของทารกในครรภ์ได้ แม้ทารกจะมีโครโมโซมที่ปกติก็ตาม

 

 

พญ.นิศารัตน์ สุนทราภา

พ.บ. ผู้เชี่ยวชาญสาขาสูติ-นรีวิทยา และเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์

และศูนย์รักษาผู้มีบุตรยาก Superior ART

(Some images used under license from Shutterstock.com.)





ลดไขมันในร่างกาย วิธีลดไขมัน ลดไขมันต้นขา สลายไขมันหน้า ไตรกลีเซอไรด์ เซลลูไลท์ วิธีแก้นอนกรน ลดไขมัน Coolsculpting ทำกี่ครั้ง Sculpsure Sculpsure กับ Coolsculpting นอนกรนเกิดจาก Morpheus8 สลายไขมันหน้าท้อง วิธีลดพุงผู้หญิงเร่งด่วน 3 วัน Body Slim ลดไขมันทั้งตัว วิธีลดพุงผู้ชาย Morpheus8 กับ Ulthera ลดพุงเร่งด่วน วิธีลดไขมันต้นขา ลดพุง ดูดไขมัน วิธีลดหน้าท้อง สลายไขมันด้วยความเย็น คอเลสเตอรอล วิธีลดไขมันหน้าท้อง ไขมัน วิธีลดพุงผู้หญิง Coolsculpting Elite CoolSculpting vs Emsculpt วิธีลดพุง สลายไขมันต้นขา ลดไขมันหน้าท้อง นวดสลายไขมัน ผลไม้ลดความอ้วน ลดน้ำหนักเร่งด่วน อาหารคลีน กินคลีนลดน้ำหนัก ลดน้ำหนักแบบเร่งด่วน กินคีโต วิธีลดความอ้วนเร็วที่สุด อาหารลดความอ้วน วิธีลดน้ำหนักแบบเร่งด่วน วิธีลดน้ำหนัก กระชับสัดส่วน ลดความอ้วนเร่งด่วน ผลไม้ลดน้ำหนัก อาหารเสริมลดความอ้วน วิธีลดความอ้วน เมนูลดความอ้วน วิธีการสลายไขมัน ลดความอ้วน สลายไขมัน ลดน้ำหนัก สูตรลดน้ำหนัก Exilis Elite Thermage Body ออฟฟิศซินโดรม Inbody Vaginal Lift Morpheus Pro Oligio Body IV Drip Emsella เลเซอร์นอนกรน Indiba ปากกาลดน้ำหนัก Emsculpt CoolSculpting บทความดูแลรูปร่างและสุขภาพ บทความกระชับสัดส่วนรูปร่าง บทความน่ารู้ romrawin รมย์รวินท์ IPL เลเซอร์ขนแขน YAG Laser Diode Laser ไฮยาลูรอน ฟิลเลอร์น้องชายอันตรายไหม ฉีดสิว Emtone 1 week 1 Kilo ลดน้ำหนัก กลืนบอลลูน Exo Hair Reborn หลังฉีดฟิลเลอร์คาง ดูดไขมัน ดึงหน้า ตาสองชั้น ทำตาสองชั้น เสริมจมูก ยกคิ้ว เสริมหน้าอก บทความศัลยกรรม วีเนียร์ บทความทันตกรรม สลายไขมันด้วยความเย็น Coolsculpting Fit Firm Emsculpt สลายไขมันด้วยความเย็น Coolsculpting Elite บทความลดน้ำหนัก ดีท็อกลำไส้ EIS BIO SCAN ICELAB IV DRIP ดริปวิตามิน บทความดูแลสุขภาพ Vaginal Lift P-SHOT O-Shot บทความสุขภาพเพศ Meso Hair LLLT ปลูกผมด้วยแสงเลเซอร์ ปลูกผมผู้ชาย ปลูกผมสำหรับผู้หญิง ปลูกผมถาวร ปลูกผม FUE ปลูกผม รักษาผมร่วง บทความรักษาผมร่วง ผมบาง บทความดูแลเส้นผม เลเซอร์รักแร้ขาว เลเซอร์ขน เลเซอร์บิกินี่ เลเซอร์ขนน้องสาว เลเซอร์ขนหน้า เลเซอร์บิกินี่ เลเซอร์ขนบราซิลเลี่ยน เลเซอร์ขนขา เลเซอร์หนวด เลเซอร์เครา เลเซอร์รักแร้ กำจัดขนถาวร เลเซอร์ขน บทความเลเซอร์กำจัดขน เลเซอร์รอยสิว Pico Laser Pico Majesty Pico Majesty Laser Reepot Laser Reepot บทความโปรแกรมหน้าใส NCTF 135 HA Rejuran Belotero Glassy Skin Juvederm Volite Gouri Exosome Harmonyca Profhilo Skinvive Sculptra vs ฟิลเลอร์ Sculptra บทความ Sculptra Radiesse บทความ Radiesse บทความฉีดหน้าใส UltraClear AviClear Laser AviClear Accure Laser Accure บทความโปรแกรมรักษาสิว ฟิลเลอร์คอ ฟิลเลอร์ปรับรูปหน้า ฟิลเลอร์มือ ฟิลเลอร์หน้าใส ฟิลเลอร์ร่องแก้มราคา ฟิลเลอร์ยกหน้า ฟิลเลอร์หลุมสิว หลังฉีดฟิลเลอร์กี่วันหายบวม หลังฉีดฟิลเลอร์ หลังฉีดฟิลเลอร์ปาก ฟิลเลอร์ยกมุมปาก ฟิลเลอร์ปากกระจับ ฟิลเลอร์ปาก 1 CC ฟิลเลอร์จมูกราคา ฟิลเลอร์กรอบหน้า ฟิลเลอร์ที่ไหนดี ฟิลเลอร์น้องสาวกี่ CC ฟิลเลอร์ราคา ฟิลเลอร์จมูก ฟิลเลอร์ยี่ห้อไหนดี ฟิลเลอร์แก้มส้ม ฟิลเลอร์แก้มตอบ ฟิลเลอร์น้องชาย ฟิลเลอร์น้องสาว ฟิลเลอร์คาง ฟิลเลอร์ขมับ ฟิลเลอร์หน้าผาก ฟิลเลอร์ใต้ตา ฟิลเลอร์ปาก ฟิลเลอร์ร่องแก้ม ฟิลเลอร์ บทความฟิลเลอร์ ฉีดโบลดริ้วรอยหางตา ฉีดโบหางตา ฉีดโบลิฟกรอบหน้า ฉีดโบหน้าผาก ฉีดโบยกมุมปาก ฉีดโบปีกจมูก ฉีดโบลดริ้วรอยระหว่างคิ้ว ฉีดโบลดริ้วรอยใต้ตา ฉีดโบลดกราม ฉีดโบรักแร้ ฉีดโบลดริ้วรอย ดื้อโบลดริ้วรอย บทความโบลดริ้วรอย Volnewmer Linear Z ยกมุมปาก Morpheus Morpheus8 ลดร่องแก้ม Ultraformer III Ultraformer MPT Emface Hifu ยกกระชับหน้า Ultherapy Prime อัลเทอร่า Ulthera Thermage FLX BLUE Tip Thermage FLX Oligio บทความยกกระชับใบหน้า ร้อยไหมหน้าเรียว ไหมหน้าเรียว ร้อยไหมเหนียง ไหมเหนียง ร้อยไหมยกหางตา ไหมยกหางตา Foxy Eyes ร้อยไหมปีกจมูก ไหมปีกจมูก ร้อยไหมกรอบหน้า ไหมกรอบหน้า ร้อยไหมร่องแก้ม ไหมร่องแก้ม ร้อยไหมก้างปลา ไหมก้างปลา ร้อยไหมคอลลาเจน ไหมคอลลาเจน ร้อยไหมจมูก ร้อยไหม บทความร้อยไหม Apex