ตรวจคัดกรองโครโมโซม หาความผิดปกติของทารกในครรภ์
“ลูก” เปรียบเสมือนแก้วตาดวงใจของพ่อแม่ จะเพศไหน สภาพอย่างไร พ่อแม่ก็ยอมทุ่มใจดูแลอย่างสุดชีวิตทั้งที่ไม่เคยได้เห็นหน้ากันมาก่อน แต่กว่าจะได้เห็นหน้ากันนั้น สายสัมพันธ์ระหว่างแม่ลูกยังต้องผ่านอุปสรรคต่างๆ ด้วยกันอยู่มากมาย แม้หลายครั้งจะผ่านไปได้ด้วยดี แต่บางกรณีก็จบลงด้วยการจากลา ซึ่งเทคนิคทางการแพทย์ในปัจจุบันก็สามารถช่วยชีวิตและบรรเทาความเสี่ยงชนิดต่างๆ ให้ทุเลาลงได้
โดยปกติคนเราจะมีโครโมโซมจำนวน 46 แท่ง หรือ 23 คู่ หาเกิดความผิดปกติ เช่น จำนวนโครโมโซมขาดหรือเกินไป อาจส่งผลให้ทารกที่เกิดมามีความพิการในระบบต่างๆ ได้ โดยกลุ่มอาการที่เกิดจากจำนวนโครโมโซมผิดปกติที่พบบ่อย คือ กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ซึ่งเป็นภาวะที่มีโครโมโซมที่ 23 เกินมา 1 แท่ง ทำให้เด็กกลุ่มดังกล่าวมีภาวะปัญญาอ่อนร่วมกับมีความพิการทางร่างกายหลายระบบ ตัวอย่างเช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด ภาวะไทรอยด์บกพร่อง
ส่วนกลุ่มอาการที่มีโครโมโซมคู่ที่ 13 หรือ 18 เกินมาเป็นกลุ่มอาการที่ทารกในครรภ์จะมีความพิการรุนแรงในหลายระบบ และทารกที่คลอดมาส่วนใหญ่มักมีชีวิตอยู่ได้ไม่นานหลังคลอด ในช่วงแรกของการตั้งครรภ์ทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซม มักพบอัตราการแท้งที่สูงกว่าทารกปกติ หากตั้งครรภ์ต่อได้อาจตรวจพบความผิดปกติได้จากการตรวจอัลตราซาวด์ (Ultrasound) โดยแพทย์จะแนะนำให้มีการตรวจอย่างน้อย 2 ครั้ง คือ ช่วงอายุครรภ์ 18-20 สัปดาห์ และช่วงอายุครรภ์ 32-34 สัปดาห์ แต่ความแม่นยำในการวินิจฉัยยังขึ้นอยู่กับความเชี่ยวชาญของแพทย์ผู้ทำ และความชัดเจนของภาพที่เห็นด้วย ซึ่งนวัตกรรมทางการแพทย์ในปัจจุบันก็ได้มีวิธีการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ เพื่อลดโอกาสเสี่ยงที่จะมีบุตรผิดปกติได้
ตรวจคัดกรองโครโมโซม (Chromosomal Screening Test) คืออะไร?
คือ การตรวจเลือดมารดาเพื่อหาความเสี่ยงว่าทารกในครรภ์มีโอกาสที่จะมีความผิดปกติของโครโมโซมบางชนิดหรือไม่ เช่น กลุ่มอาการที่เกิดจากมีโครโมโซมคู่ที่ 21, 18 และ 13 เกินมา โดยสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 9-16 สัปดาห์ โดยที่มารดาไม่ต้องงดน้ำ หรืออาหารก่อนเข้ารับการตรวจ และไม่จำเป็นต้องนอนโรงพยาบาล โดยการตรวจจะแบ่งออกเป็น 2 ชนิดใหญ่ๆ ดังนี้
1.การตรวจเลือดมารดา เพื่อวัดระดับสารชีวเคมีต่างๆ ที่สร้างจากทารก สามารถบอกความเสี่ยงของกลุ่มอาการที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21, 18 และ 13 เกินได้ โดยสามารถตรวจได้ใน 2 ช่วงอายุครรภ์ คือ ช่วง 10-14 สัปดาห์ และ 15-18 สัปดาห์ ความแม่นยำของการตรวจอยู่ที่ประมาณ 65-85 เปอร์เซ็นต์ ขึ้นกับชนิดของการตรวจ
2.การตรวจวิธี NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) เป็นการตรวจเซลล์ลูกในเลือดแม่ สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 9 สัปดาห์ ความแม่นยำของการตรวจอยู่ที่ประมาณ 98-99 เปอร์เซ็นต์ และสามารถคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม 13, 18, 21 และ โครโมโซมเพศ (X, Y) ได้
หากผลการตรวจคัดกรองพบว่ามีความเสี่ยงสูง ที่ทารกในครรภ์จะมีความผิดปกติ แพทย์จะแนะนำให้ทำการตรวจยืนยันต่อด้วยการเจาะน้ำคร่ำ โดยเป็นวิธีที่จะสามารถดูโครงสร้างหลักของโครโมโซมได้ทั้ง 46 แท่ง สามารถตรวจได้ในช่วงอายุครรภ์ 17-20 สัปดาห์ ความเสี่ยงที่อาจเกิดได้จากการเจาะน้ำคร่ำ คือ ความเสี่ยงในการแท้งบุตรประมาณ 0.5 เปอร์เซ็นต์ ในกรณีที่มารดามาฝากครรภ์เลยช่วงอายุที่สามารถตรวจเลือดคัดกรองไปแล้ว แพทย์อาจแนะนำให้มารดาเจาะตรวจน้ำคร่ำไปเลยก็ได้
หากหลังจากได้ผลยืนยันจากการตรวจน้ำคร่ำแล้ว พบว่าทารกมีความผิดปกติ แพทย์จะเป็นผู้ให้คำแนะนำในการรักษาต่อไป
กลุ่มเสี่ยงที่ควรตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม
• ความผิดปกติของโครโมโซมสามารถเกิดได้ในมารดาทุกช่วงอายุ แต่จะพบความเสี่ยงสูงในมารดาที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปี ขึ้นไป หรือมารดาที่อายุ 32 ปี ในกรณีตั้งครรภ์แฝด
• มีประวัติทารกตายคลอดในครรภ์ก่อน โดยไม่ทราบสาเหตุ
• มีประวัติลูกคนก่อนเป็นปัญญาอ่อน ที่ไม่ทราบสาเหตุ
• มีประวัติลูกคนก่อนมีความผิดปกติของโครโมโซม หรือประวัติเด็กผิดปกติในครอบครัว
• คู่สามีภรรยาที่มีประวัติโครโมโซมผิดปกติคนใดคนหนึ่ง หรือทั้งสองคน
ข้อจำกัดในการตรวจคัดกรองโครโมโซมจากการตรวจเลือดนั้น ไม่มีข้อจำกัดใดๆ ส่วนการตรวจน้ำคร่ำ หากมารดามีการติดเชื้อหรือความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือด แพทย์อาจเลี่ยงการตรวจด้วยวิธีนี้
ปัจจัยสำคัญที่ยังส่งผลต่อความผิดปกติของทารกในครรภ์ นอกเหนือจากโครโมโซมแล้ว ยังขึ้นอยู่กับการดูแลตนเองของมารดาเป็นสำคัญ หากใช้วงตั้งครรภ์มารดาได้รับยาสารเคมีบางชนิด หรือ การฉายรังสี อาจส่งผลต่อพัฒนาการของทารกในครรภ์ได้ แม้ทารกจะมีโครโมโซมที่ปกติก็ตาม
พญ.นิศารัตน์ สุนทราภา
พ.บ. ผู้เชี่ยวชาญสาขาสูติ-นรีวิทยา และเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์
และศูนย์รักษาผู้มีบุตรยาก Superior ART