โรคท้าวแสนปม Neurofibromatosis
น้องพลับมีผื่นสีน้ำตาล 3-4 จุด ตั้งแต่แรกเกิด คุณแม่คิดว่าเป็นปาน แต่หลังจากไปฉีดวัคซีนเมื่ออายุครบ 6 เดือนแล้ว ปรากฏว่าปานใหญ่ขึ้น คุณหมอจึงอยากให้น้องตรวจเพิ่ม เพราะสงสัยว่าจะเป็น โรคท้าวแสนปม อยากให้เป็นแค่ฝันร้ายของแม่
โรคท้าวแสนปม
เป็นโรคผิวหนังที่ถ่ายทอดได้ทางพันธุกรรม แบบ Autosomal dominant ถ่ายทอดแบบลักษณะเด่น และพบ mutation ได้ร้อยละ 50 อาการของโรคจะพบผื่นที่มีลักษณะเฉพาะร่วมกับอาการทางระบบตา ระบบประสาท และกระดูก โดยโรคนี้แบ่งย่อยได้เป็น 8 ชนิด ที่พบได้บ่อยในประเทศไทย คือ neurofibromatosis1 (NF1) และ neurofibromatosis2 (NF2) อุบัติการณ์ 1:4,000 และ 1:40,000 ตามลำดับ
ลักษณะของผื่น
• จะพบผื่นสีน้ำตาล ที่มีชื่อเรียกเฉพาะว่า café-au-lait spot ผื่นพบได้ตั้งแต่แรกเกิด บางคนเริ่มเห็นผื่นตอนอายุ 2-3 เดือน เมื่อเด็กๆ โตขึ้นผื่นจะขนาดใหญ่ขึ้นและเพิ่มจำนวนมากขึ้น
• พบผื่นสีน้ำตาลคล้ายกระบริเวณรักแร้ เรียกว่า Axillary freckling ซึ่งจะพบใน neurofibromatosis1 (NF1) เท่านั้น
• ก้อนเนื้องอกใต้ผิวหนัง หรือที่เรียกว่า neurofibromas อาจพบแค่ตุ่มเดียวหรือพบได้หลายร้อยตุ่ม มีสีเดียวกับผิวหนังหรือบางครั้งอาจเป็นสีม่วงอ่อน ขนาดเริ่มตั้งแต่ 1 มิลลิเมตรจนถึงหลายเซนติเมตร โดยเมื่อโตขึ้นตุ่มอาจจะมีขนาดใหญ่ขึ้น และเพิ่มจำนวนมากขึ้น เนื่องจากการที่มีก้อนทั่วร่างกาย จึงทำให้เรียกโรคนี้ว่า โรคท้าวแสนปม
• บริเวณลำตัวอาจพบก้อนเนื้อขนาดใหญ่และมีขนขึ้นจำนวนมาก เรียก Plexiform Neurofibromas
มีรายงานว่าโรคนี้พบสัมพันธ์กับโรคมะเร็งผิวหนังและมะเร็งเม็ดเลือด จึงควรติดตามการรักษาอย่างใกล้ชิดนะคะ โดยสังเกตเรื่องการเจริญเติบโต ขนาดเส้นรอบวงของศีรษะ ความดันโลหิต ตรวจตา และกระดูกของลูกน้อยอย่างสม่ำเสมอ หากคุณหมอสงสัยว่าลูกเป็นโรคท้าวแสนปมแล้ว แนะนำให้คุณแม่พาน้องพลับไปพบกุมารแพทย์เฉพาะทาง เพื่อการวินิจฉัยที่ถูกต้องเลยค่ะ เนื่องจากยังมีโรคผิวหนังที่ถ่ายทอดได้ทางพันธุกรรม ที่ตอนเริ่มต้นมีลักษณะผื่นสีน้ำตาลคล้ายกันที่พบร่วมกับความผิดปกติทางระบบประสาท ชักเกร็ง หรือก้อนเนื้องอกในสมองได้ (Tuberous sclerosis) โรคท้าวแสนปมเป็นโรคที่ถ่ายทอดได้ทางกรรมพันธุ์ ถ้ามีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ ควรปรึกษาสูติแพทย์ก่อนตั้งครรภ์นะคะ เพราะหากคุณพ่อหรือคุณแม่เป็นโรค ก็มีโอกาสที่จะถ่ายทอดไปให้ลูกได้ค่ะ
พญ.ฐิตาภรณ์ วรรณประเสริฐ