การตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรม

การตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคที่เกิดจากพันธุกรรม โดยมีโครโมโซมแท่งที่ 21 เกินมา และเป็นการเกิดแบบสุ่ม คือ สามารถเกิดความเสี่ยงขึ้นได้ กับทุกการตั้งครรภ์ โดยเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม สมองจะมีพัฒนาการช้า ภาวะไอคิวต่ำกว่าปกติ หน้าตาของเด็กมีความแตกต่างจากเด็กปกติทั่วไป สำหรับประเทศไทยมีเด็กทารกแรกคลอดที่เป็นโรคนี้เฉลี่ยประมาณ 3 คนต่อวัน ไม่มีทางรักษาให้หายขาด แต่หากตรวจพบความผิดปกติตั้งแต่เริ่มต้น คุณแม่สามารถเลือกที่จะยุติการตั้งครรภ์ เพื่อไม่ให้ทารกที่ผิดปกติคลอดออกมาได้ ฉะนั้นวิธีที่ดีที่สุดคือการตรวจคัดกรองในคุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคนว่า มีความเสี่ยงสูงหรือต่ำที่ลูกจะเกิดภาวะดาวน์ซินโดรมได้

ปัจจัยเสี่ยงของการให้กำหนดลูกเป็นดาวน์ซินโดรม

1.ตั้งครรภ์ตอนที่อายุมาก เช่น อายุ 35 ปีขึ้นไป

2.เคยมีบุตรหรือมีคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม

การตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรม

ปัจจุบันมีหลายวิธีและมีความแม่นยำแตกต่างกันไป แต่วิธีที่ใช้บ่อยในปัจจุบันแบ่งออกเป็น 3 วิธีคือ

1.การตรวจอัลตร้าซาวด์ร่าวมกับการเจาะเลือดมารดา ช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ (อายุประมาณ 11-13 สัปดาห์) ความแม่นยำประมาณ 80-85%

2.การตรวจเลือดมารดาเพียงอย่างเดียว (Quad test) ตอนไตรมาสที่ 2 ของการตั้งครรภ์ (อายุครรภ์ประมาณ 15-20 สัปดาห์) ความแม่นยำประมาณ 75-80%

3.วิธี NIPT (Non-invasive Prenata Testing) เป็นการตรวจเลือดมารดา เพื่อหา DNA ของลูกที่ลอยปะปนอยู่ในเลือดมารดา ซึ่งวิธีนี้เป็นวิธีที่มีความแม่นยำสูงถึง 99% โดยสามารถตรวจได้ทั้งในไตรมาสแรก และไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์

เมื่อผ่านการตรวจคัดกรองแล้วพบว่า มีความเสี่ยงมาก อาจต้องเพิ่มการวินิจฉัยด้วยการตรวจเจาะน้ำคร่ำ เพื่อยืนยันว่าลูกในครรภ์อาจเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่ แต่สิ่งที่สำคัญคือการฝากครรภ์ ยังมีความจำเป็น คุณแม่ตั้งครรภ์ควรเข้ารับการตรวจขณะตั้งครรภ์อย่างสม่ำเสมอ เพื่อลดความเสี่ยงทั้งจากภาวะดาวน์ซินโดรม และความผิดปกติอื่นๆ ที่อาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน

นพ.ประสิทธิ์ วิริยะกิจไพบูลย์

สูติ-นรีแพทย์

โรงพยาบาลกรุงเทพพระประแดง