Haijai.com


คัดกรองดาวน์ซินโดรมในแม่ตั้งครรภ์


 
เปิดอ่าน 6742

คัดกรองดาวน์ซินโดรม

 

 

กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Down’s syndrome) มีสาเหตุมาจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งปกติจะอยู่เป็นคู่คือมีแค่ 2 ตัว แต่กลับกลายเป็น 3 ตัว (Trisomy 21) ผู้ที่มีความผิดปกติในโครโมโซมดังกล่าว จะส่งผลต่อความผิดปกติต่างๆ ของร่างกาย ได้แก่ หน้ากว้าง ดั้งจมูกแบน นิ้วสั้นผิดปกติ ลำไส้ตอนต้นตีบตัน มีความผิดปกติด้านสติปัญญา นอกจากนี้ผ็ที่มีกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมยังมีความเสี่ยงต่อการเกิดความผิดปกติที่หัวใจไทรอยด์ และเบาหวาน การตรวจคัดกรองทารกดาวน์ซินโดรมตั้งแต่ทารกอยู๋ในครรภ์แม่ จึงนับว่ามีความสำคัญต่อการวางแผน เพื่อคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุดของพ่อแม่และลูกน้อยที่กำลังเกิดขึ้น รศ.นพ.ธีระพงศ์ เจริญวิทย์ หัวหน้าภาควิชาสูติศาสตร์-นรีเวชวิทยา คณะแพทย์ศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย เป็นผู้อธิบายรายละเอียดในเรื่องนี้

 

 

การตรวจวินิจฉัยทางรกดาวน์ซินโดรมวิธีดั้งเดิมที่สุดที่ยังใช้อยู่ในปัจจุบันคือการเจาะน้ำคร่ำ เนื่องจากน้ำคร่ำซึ่งอยู่รอบตัวทารกจะมีชิ้นส่วนของเซลล์ผิวหนังและสารจากทารก อย่างไรก็ตามวิธีดังกล่าวก็มีความ่ยงที่จะทำใหเกิดการสูญเสียทารก โดยพบประมาณร้อยละ 0.5 (1 ใน 200) ดังนั้น จึงมีการพัฒนาวิธีตรวจคัดกรองอื่นๆ เพื่อใช้ในการตรวจคัดกรองให้มีความแน่ใจในระดับหนึ่ง แล้วจึงใช้การเจาะน้ำคร่ำยืนยันผล วิธีการเหล่านี้ ได้แก่

 

 การตรวจค่าทางชีวเคมีในเลือดและการวัดความหนาของหนังคอด้านหลังทารก สำหรับอายุครรภ์ 11-13 สัปดาห์ วิธีนี้ประกอบด้วยการเจาะเลือดเพื่อดูค่าชีวเคมี 3 ตัว ที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่ทารกจะมีกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ได้แก่ PAPP-A และ beta-hCG ร่วมกับการวัดความหนาของหนังคอด้านหลังของทารกด้วยอัลตราซาวดน์ (Nuchal translucency) วิธีนี้ให้ความแม่นยำร้อยละ 85 และสามารถรู้ผลความเสี่ยงในวันทำการตรวจคัดกรอง

 

 

 การเจาะเลือดเพื่อดูค่า alpha-fetoprotein, beta-hCG และ Estriol ในช่วงไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์ วิธีนี้ให้ความแม่นยำร้อยละ 85 เช่นเดียวกับวิธีแรก

 

 

 การเจาะเลือดแม่เพื่อตรวจหาดีเอ็นเอของทารกแล้วดูว่ามีความผิดปกติหรือไม่ วิธีนี้มีความแม่นยำสูง สามารถตรวจทารกดาวน์ซินโดรมได้มากกว่าร้อยละ 99 และมีผลบวกลวง (โอกาสที่แม่ตั้งครรภ์ปกติ แต่ผลการตรวจคัดกรองเป็นบวก) ต่ำมาก คือ ประมาณร้อยละ 0.5 แต่มีข้อเสยคือค่าใช้จ่ายสูง เนื่องจากต้องนำตัวอย่างดีเอ็นเอที่แยกได้ไปวิเคราะห์ที่ต่างประเทศ การคัดกรองทารกด้วยวิธีนี้ ปัจจุบันในประเทศไทยเป็นตัวแทนรับบริการอยู่สองแบบ ได้แก่ แบบ Whole genome จะเป็นการตรวจวิเคราะห์ทุกตำแหน่งของทุกโครโมโซม การตรวจคัดกรองในแบบนี้ได้แก่ NIFTY test และ NIPs และ Targeted approach ซึ่งจะตรวจเฉพาะบางตำแหน่งของบางโครโมโซมที่พบความผิดปกติได้บ่อย การตรวจคัดกรองในแบบนี้ ได้แก่ Harmony prenatal test และ Panorama test

 

 

ในกรณีที่มีลูกแฝด ถ้าเป้นแฝฝดไข่ใบเดียวกัน ก็สามารถใช้วิธีการเจาะเลือด เพื่อตรวจสอบดีเอ็นเอของทารก ส่วนในกรณีที่เป็นแฝดไข่คนละใบ จะไม่สามารถใช้วิธีดังกล่าว เพราะไม่สามารถบอกได้ว่าผลบวกที่เกิดขึ้นมาจากไข่ฟองไหน (ในกรณีที่ตรวจพบความผิดปกติ) ปัจจุบัน NIFTY test ไม่รับตรวจคัดกรองทารกดาวน์ซินโดรมในกรณีที่แม่มีครรภ์แฝด

 

 

แม้ว่าความเสี่ยงของการเกิดทารกดาวน์ซินโดรมจะเพิ่มขึ้นตามอายุของแม่ แต่สถิติที่ผ่านมากลับพบว่าทารกดาวน์ซินโดรมร้อยล 20-30 เกิดในแม่ที่อายุเกิน 35 ปี และร้อยละ 70-80 เกิดในแม่ที่มีอายุต่ำกว่า 35 ปี ดังนั้นแม่ทุกคนจึงควรรับการตรวจคัดกรองทารกดาวน์ซินโดรม โดยถ้าตรวจด้วยวิธีต่างๆ ที่กล่าวข้างต้นแล้วได้ผลเป็นบวก สูติแพทย์ก็จะพิจารณาการตรวจยืนยัน โดยการทำอัลตราซาวนด์และเจาะน้ำคร่ำ โอกาสที่ทารกจะแท้งจากการเจาะน้ำคร่ำจึงลดลง

 

 

อย่างไรก็ตาม ในปัจจุบันการตรวจคัดกรองทารกดาวน์ซินโดรมด้วยวิธีการต่างๆ ไม่สามารถเบิกจากสิทธิใดๆ ได้ แม่ต้องเป็นผู้ออกค่าใช้จ่ายเอง จึงเป็นเรื่องที่แม่ แพทย์ ตลอดจนภาครัฐ ควรพิจารณาถึงทางเลือกที่เหมาะสม เพื่อการดูแลประชากรอย่างมีคุณภาพต่อไป

(Some images used under license from Shutterstock.com.)





สิวอุดตันเกิดจาก สิวฮอร์โมน คอลลาเจน สิวไขมัน สิวหัวแข็ง AviClear AviClear Laser สิวไต สิวเสี้ยน หน้าขาวใส หน้าแพ้สาร สิวข้าวสาร หน้าใสไร้สิว หน้าไหม้แดด สิวหัวขาว หน้าแห้ง อาการนอนกรน วิธีลดไขมันทั้งตัว ผิวขาว ผิวหน้า ผู้หญิงนอนกรน หน้ากระจ่างใส วิธีลดไขมันในร่างกาย หน้าเนียนใส หน้าเนียน หน้าหมองคล้ำเกิดจาก กดสิวใกล้ฉัน กดสิวเสี้ยน กดสิว หน้าใส สิวอุดตัน หน้าหมองคล้ำ สิวอักเสบ สิว สิวหัวช้าง หน้าขาว สิวขึ้นคาง สิวผด ครีมลดรอยสิว วิธีแก้การนอนกรนผู้ชาย แก้อาการนอนกรนผู้หญิง วิธีลดหน้าท้องแบบเร่งด่วน Sculpsure ลดไขมันในร่างกาย วิธีลดไขมัน ลดไขมันต้นขา สลายไขมันหน้า ไตรกลีเซอไรด์ เซลลูไลท์ วิธีแก้นอนกรน ลดไขมัน Coolsculpting ทำกี่ครั้ง Sculpsure กับ Coolsculpting นอนกรนเกิดจาก Morpheus8 สลายไขมันหน้าท้อง วิธีลดพุงผู้หญิงเร่งด่วน 3 วัน Body Slim ลดไขมันทั้งตัว วิธีลดพุงผู้ชาย Morpheus8 กับ Ulthera ลดพุงเร่งด่วน วิธีลดไขมันต้นขา ลดพุง ดูดไขมัน วิธีลดหน้าท้อง สลายไขมันด้วยความเย็น คอเลสเตอรอล วิธีลดไขมันหน้าท้อง ไขมัน วิธีลดพุงผู้หญิง Coolsculpting Elite CoolSculpting vs Emsculpt วิธีลดพุง สลายไขมันต้นขา ลดไขมันหน้าท้อง นวดสลายไขมัน ผลไม้ลดความอ้วน ลดน้ำหนักเร่งด่วน อาหารคลีน กินคลีนลดน้ำหนัก ลดน้ำหนักแบบเร่งด่วน กินคีโต วิธีลดความอ้วนเร็วที่สุด อาหารลดความอ้วน วิธีลดน้ำหนักแบบเร่งด่วน วิธีลดน้ำหนัก กระชับสัดส่วน ลดความอ้วนเร่งด่วน ผลไม้ลดน้ำหนัก อาหารเสริมลดความอ้วน วิธีลดความอ้วน เมนูลดความอ้วน วิธีการสลายไขมัน ลดความอ้วน สลายไขมัน ลดน้ำหนัก สูตรลดน้ำหนัก Exilis Elite Thermage Body ออฟฟิศซินโดรม Inbody Vaginal Lift Morpheus Pro Oligio Body IV Drip Emsella เลเซอร์นอนกรน Indiba ปากกาลดน้ำหนัก Emsculpt CoolSculpting บทความน่ารู้ บทความกระชับสัดส่วนรูปร่าง บทความดูแลรูปร่างและสุขภาพ บทความรักษาอาการนอนกรน บทความ Morpheus บทความ Coolsculpting บทความโปรแกรมดูแลผิวหน้า ข่าวและกิจกรรม romrawin รมย์รวินท์ Plinest Pico หลุมสิว เลเซอร์ฝ้า เลเซอร์ฝ้า กระ IV Weight Loss Thermage Body Pico Laser ราคา สิว กลืนบอลลูนราคา วิธีลดน้ำหนัก วิธีแก้อาการนอนกรน อาการนอนกรน บทความโปรแกรมรักษาอาการนอนกรน เลเซอร์รีแพร์ ดึงหน้าที่ไหนดี ผ่าตัดดึงหน้าราคา Thermage FLX ผ่าตัดดึงหน้า ดึงหน้าราคา ผ่าตัดดึงหน้าที่ไหนดี ดึงหน้า vs ร้อยไหม ศัลยกรรมดึงหน้าราคา เครื่องสลายไขมันด้วยความเย็น Ultraformer MPT ราคา ลดเซลลูไลท์ ฟิลเลอร์แก้มตอบราคา CoolSculpting vs Emsculpt ลดน้ำหนัก วิธีสลายไขมัน สลายไขมัน Alexandrite Laser Dynamic Tech Morpheus Pro สารเติมเต็ม ฟิลเลอร์แท้ ฟิลเลอร์ปลอม เลเซอร์ขนหน้าอก Coolsculpting vs Coolsculpting Elite Morpheus8 ราคา สลายไขมันด้วยความเย็นราคา สลายไขมันด้วยความเย็น ฟิลเลอร์ใต้ตาราคา ดึงหน้า Ultherapy Prime vs Ulthera SPT IPL เลเซอร์ขนแขน YAG Laser Diode Laser ไฮยาลูรอน ฟิลเลอร์น้องชายอันตรายไหม ฉีดสิว Emtone 1 week 1 Kilo ลดน้ำหนัก กลืนบอลลูน Exo Hair Reborn หลังฉีดฟิลเลอร์คาง ดูดไขมัน ดึงหน้า ตาสองชั้น ทำตาสองชั้น เสริมจมูก ยกคิ้ว เสริมหน้าอก บทความศัลยกรรม วีเนียร์ บทความทันตกรรม Coolsculpting Fit Firm Emsculpt Coolsculpting Elite บทความลดน้ำหนัก ดีท็อกลำไส้ EIS BIO SCAN ICELAB IV DRIP ดริปวิตามิน บทความดูแลสุขภาพ Vaginal Lift P-SHOT O-Shot บทความสุขภาพเพศ Meso Hair LLLT ปลูกผมด้วยแสงเลเซอร์ ปลูกผมผู้ชาย ปลูกผมสำหรับผู้หญิง ปลูกผมถาวร ปลูกผม FUE ปลูกผม รักษาผมร่วง บทความรักษาผมร่วง ผมบาง บทความดูแลเส้นผม เลเซอร์รักแร้ขาว เลเซอร์ขน เลเซอร์บิกินี่ เลเซอร์ขนน้องสาว เลเซอร์ขนหน้า เลเซอร์บิกินี่ เลเซอร์ขนบราซิลเลี่ยน เลเซอร์ขนขา เลเซอร์หนวด เลเซอร์เครา เลเซอร์รักแร้ กำจัดขนถาวร เลเซอร์ขน บทความเลเซอร์กำจัดขน เลเซอร์รอยสิว Pico Laser Pico Majesty Pico Majesty Laser Reepot Laser Reepot บทความโปรแกรมหน้าใส NCTF 135 HA Rejuran Belotero Glassy Skin Juvederm Volite Gouri Exosome Harmonyca Profhilo Skinvive Sculptra vs ฟิลเลอร์ Sculptra บทความ Sculptra Radiesse บทความ Radiesse บทความฉีดหน้าใส UltraClear AviClear Laser AviClear Accure Laser Accure บทความโปรแกรมรักษาสิว ฟิลเลอร์คอ ฟิลเลอร์ปรับรูปหน้า ฟิลเลอร์มือ ฟิลเลอร์หน้าใส ฟิลเลอร์ร่องแก้มราคา ฟิลเลอร์ยกหน้า ฟิลเลอร์หลุมสิว หลังฉีดฟิลเลอร์กี่วันหายบวม หลังฉีดฟิลเลอร์ หลังฉีดฟิลเลอร์ปาก ฟิลเลอร์ยกมุมปาก ฟิลเลอร์ปากกระจับ ฟิลเลอร์ปาก 1 CC ฟิลเลอร์จมูกราคา ฟิลเลอร์กรอบหน้า ฟิลเลอร์ที่ไหนดี ฟิลเลอร์น้องสาวกี่ CC ฟิลเลอร์ราคา ฟิลเลอร์จมูก ฟิลเลอร์ยี่ห้อไหนดี ฟิลเลอร์แก้มส้ม ฟิลเลอร์แก้มตอบ ฟิลเลอร์น้องชาย ฟิลเลอร์น้องสาว ฟิลเลอร์คาง ฟิลเลอร์ขมับ ฟิลเลอร์หน้าผาก ฟิลเลอร์ใต้ตา ฟิลเลอร์ปาก ฟิลเลอร์ร่องแก้ม ฟิลเลอร์ บทความฟิลเลอร์ ฉีดโบลดริ้วรอยหางตา ฉีดโบหางตา ฉีดโบลิฟกรอบหน้า ฉีดโบหน้าผาก ฉีดโบยกมุมปาก ฉีดโบปีกจมูก ฉีดโบลดริ้วรอยระหว่างคิ้ว ฉีดโบลดริ้วรอยใต้ตา ฉีดโบลดกราม ฉีดโบรักแร้ ฉีดโบลดริ้วรอย ดื้อโบลดริ้วรอย บทความโบลดริ้วรอย Volnewmer Linear Z ยกมุมปาก Morpheus Morpheus8 ลดร่องแก้ม Ultraformer III Ultraformer MPT Emface Hifu ยกกระชับหน้า Ultherapy Prime Ulthera Thermage FLX BLUE Tip Thermage FLX Oligio บทความยกกระชับใบหน้า ร้อยไหมหน้าเรียว ไหมหน้าเรียว ร้อยไหมเหนียง ไหมเหนียง ร้อยไหมยกหางตา ไหมยกหางตา Foxy Eyes ร้อยไหมปีกจมูก ไหมปีกจมูก ร้อยไหมกรอบหน้า ไหมกรอบหน้า ร้อยไหมร่องแก้ม ไหมร่องแก้ม ร้อยไหมก้างปลา ไหมก้างปลา ร้อยไหมคอลลาเจน ไหมคอลลาเจน ร้อยไหมจมูก ร้อยไหม บทความร้อยไหม Apex