คัดกรองดาวน์ซินโดรม
กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Down’s syndrome) มีสาเหตุมาจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งปกติจะอยู่เป็นคู่คือมีแค่ 2 ตัว แต่กลับกลายเป็น 3 ตัว (Trisomy 21) ผู้ที่มีความผิดปกติในโครโมโซมดังกล่าว จะส่งผลต่อความผิดปกติต่างๆ ของร่างกาย ได้แก่ หน้ากว้าง ดั้งจมูกแบน นิ้วสั้นผิดปกติ ลำไส้ตอนต้นตีบตัน มีความผิดปกติด้านสติปัญญา นอกจากนี้ผ็ที่มีกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมยังมีความเสี่ยงต่อการเกิดความผิดปกติที่หัวใจไทรอยด์ และเบาหวาน การตรวจคัดกรองทารกดาวน์ซินโดรมตั้งแต่ทารกอยู๋ในครรภ์แม่ จึงนับว่ามีความสำคัญต่อการวางแผน เพื่อคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุดของพ่อแม่และลูกน้อยที่กำลังเกิดขึ้น รศ.นพ.ธีระพงศ์ เจริญวิทย์ หัวหน้าภาควิชาสูติศาสตร์-นรีเวชวิทยา คณะแพทย์ศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย เป็นผู้อธิบายรายละเอียดในเรื่องนี้
การตรวจวินิจฉัยทางรกดาวน์ซินโดรมวิธีดั้งเดิมที่สุดที่ยังใช้อยู่ในปัจจุบันคือการเจาะน้ำคร่ำ เนื่องจากน้ำคร่ำซึ่งอยู่รอบตัวทารกจะมีชิ้นส่วนของเซลล์ผิวหนังและสารจากทารก อย่างไรก็ตามวิธีดังกล่าวก็มีความ่ยงที่จะทำใหเกิดการสูญเสียทารก โดยพบประมาณร้อยละ 0.5 (1 ใน 200) ดังนั้น จึงมีการพัฒนาวิธีตรวจคัดกรองอื่นๆ เพื่อใช้ในการตรวจคัดกรองให้มีความแน่ใจในระดับหนึ่ง แล้วจึงใช้การเจาะน้ำคร่ำยืนยันผล วิธีการเหล่านี้ ได้แก่
• การตรวจค่าทางชีวเคมีในเลือดและการวัดความหนาของหนังคอด้านหลังทารก สำหรับอายุครรภ์ 11-13 สัปดาห์ วิธีนี้ประกอบด้วยการเจาะเลือดเพื่อดูค่าชีวเคมี 3 ตัว ที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่ทารกจะมีกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ได้แก่ PAPP-A และ beta-hCG ร่วมกับการวัดความหนาของหนังคอด้านหลังของทารกด้วยอัลตราซาวดน์ (Nuchal translucency) วิธีนี้ให้ความแม่นยำร้อยละ 85 และสามารถรู้ผลความเสี่ยงในวันทำการตรวจคัดกรอง
• การเจาะเลือดเพื่อดูค่า alpha-fetoprotein, beta-hCG และ Estriol ในช่วงไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์ วิธีนี้ให้ความแม่นยำร้อยละ 85 เช่นเดียวกับวิธีแรก
• การเจาะเลือดแม่เพื่อตรวจหาดีเอ็นเอของทารกแล้วดูว่ามีความผิดปกติหรือไม่ วิธีนี้มีความแม่นยำสูง สามารถตรวจทารกดาวน์ซินโดรมได้มากกว่าร้อยละ 99 และมีผลบวกลวง (โอกาสที่แม่ตั้งครรภ์ปกติ แต่ผลการตรวจคัดกรองเป็นบวก) ต่ำมาก คือ ประมาณร้อยละ 0.5 แต่มีข้อเสยคือค่าใช้จ่ายสูง เนื่องจากต้องนำตัวอย่างดีเอ็นเอที่แยกได้ไปวิเคราะห์ที่ต่างประเทศ การคัดกรองทารกด้วยวิธีนี้ ปัจจุบันในประเทศไทยเป็นตัวแทนรับบริการอยู่สองแบบ ได้แก่ แบบ Whole genome จะเป็นการตรวจวิเคราะห์ทุกตำแหน่งของทุกโครโมโซม การตรวจคัดกรองในแบบนี้ได้แก่ NIFTY test และ NIPs และ Targeted approach ซึ่งจะตรวจเฉพาะบางตำแหน่งของบางโครโมโซมที่พบความผิดปกติได้บ่อย การตรวจคัดกรองในแบบนี้ ได้แก่ Harmony prenatal test และ Panorama test
ในกรณีที่มีลูกแฝด ถ้าเป้นแฝฝดไข่ใบเดียวกัน ก็สามารถใช้วิธีการเจาะเลือด เพื่อตรวจสอบดีเอ็นเอของทารก ส่วนในกรณีที่เป็นแฝดไข่คนละใบ จะไม่สามารถใช้วิธีดังกล่าว เพราะไม่สามารถบอกได้ว่าผลบวกที่เกิดขึ้นมาจากไข่ฟองไหน (ในกรณีที่ตรวจพบความผิดปกติ) ปัจจุบัน NIFTY test ไม่รับตรวจคัดกรองทารกดาวน์ซินโดรมในกรณีที่แม่มีครรภ์แฝด
แม้ว่าความเสี่ยงของการเกิดทารกดาวน์ซินโดรมจะเพิ่มขึ้นตามอายุของแม่ แต่สถิติที่ผ่านมากลับพบว่าทารกดาวน์ซินโดรมร้อยล 20-30 เกิดในแม่ที่อายุเกิน 35 ปี และร้อยละ 70-80 เกิดในแม่ที่มีอายุต่ำกว่า 35 ปี ดังนั้นแม่ทุกคนจึงควรรับการตรวจคัดกรองทารกดาวน์ซินโดรม โดยถ้าตรวจด้วยวิธีต่างๆ ที่กล่าวข้างต้นแล้วได้ผลเป็นบวก สูติแพทย์ก็จะพิจารณาการตรวจยืนยัน โดยการทำอัลตราซาวนด์และเจาะน้ำคร่ำ โอกาสที่ทารกจะแท้งจากการเจาะน้ำคร่ำจึงลดลง
อย่างไรก็ตาม ในปัจจุบันการตรวจคัดกรองทารกดาวน์ซินโดรมด้วยวิธีการต่างๆ ไม่สามารถเบิกจากสิทธิใดๆ ได้ แม่ต้องเป็นผู้ออกค่าใช้จ่ายเอง จึงเป็นเรื่องที่แม่ แพทย์ ตลอดจนภาครัฐ ควรพิจารณาถึงทางเลือกที่เหมาะสม เพื่อการดูแลประชากรอย่างมีคุณภาพต่อไป