จะรู้ได้อย่างไรว่าเป็นพาหะธาลัสซีเมีย (ยีนแฝง)

จะรู้ได้อย่างไรว่าเป็นพาหะธาลัสซีเมีย (ยีนแฝง)

การให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์แก่ผู้ที่เป็นพาหะ

ในปัจจุบันประทศไทยพบพาหะของโรคธาลัสซีเมียถึงร้อยละ 40 มีการประมาณการกันว่ามีผู้ที่เป็นพาหะถึง 24 ล้านคน ดังนั้น การให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์แก่ผู้ที่เป็นพาหะจึงมีความสำคัญ อย่างยิ่งเพื่อให้ผู้ที่เป็นพาหะโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียเกิดความรู้ความ เข้าใจเกี่ยวกับตัวโรคว่ามีการถ่ายทอดแบบใดเมื่อเป็นโรคแล้วจะมีอาการ อาการแสดง และภาวะแทรกซ้อนอย่างไร ในขณะเดียวกันก็ทราบถึง ความแตกต่างของผู้ที่เป็นพาหะกับบุคคลที่เป็นโรครู้ถึงการปฏิบัติตน ของผู้ที่เป็นพาหะ และการป้องกันการกำเนิดบุตรเป็นโรคโลหิตจาง ธาลัสซีเมียด้วยการวินิจฉัยทารกในครรภ์ก่อนคลอด

ก่อนอื่นต้องขอเล่าถึงอาการโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียพอสังเขป กล่าวคือ โรคนี้เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม หรือพูดง่าย ๆ ว่าถ่ายทอดจากบิดา, มารดาสู่บุตร ซึ่งการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ โรคนี้เป็นแบบพันธุ์ด้อย นั่นหมายความว่าจะเกิดโรคก็ต่อเมื่อได้รับ สารทางพันธุกรรมที่ผิดปกติทั้งจากบิดาและมารดา แต่หากได้รับสาร ทางพันธุกรรมที่ผิดปกติเฉพาะจากบิดาหรือมารดาข้างใดข้างหนึ่ง จะไม่เกิดโรคแต่สามารถส่งต่อสารทางพันธุกรรมที่ผิดปกติสู่บุตรหลาน ต่อไปได้

นอกจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เป็นส่วนที่ควรทราบแล้ว ลักษณะอาการและอาการแสดงก็มีความสำคัญเช่นกัน กล่าว คือ เป็นโรคซีดเรื้อรัง เกิดจากความผิดปกติของการสร้างโปรตีน ในเม็ดเลือดแดง ที่มีชื่อว่าฮีโมโกลบินและโปรตีนที่เปลี่ยนไปทำ ให้เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติและแตกง่าย

ก่อให้เกิดอาการซีดเรื้อรัง เหลือง ตับม้ามโต และสืบเนื่องจากการ ซีดเรื้อรังนี้เอง ทำให้การเจริญเติบโตช้า ไขกระดูกต้องทำงานเพิ่มขึ้น รูปร่างหน้าตาของผู้ป่วยเปลี่ยนแปลง มีโหนกแก้มที่สูงขึ้นและมีภาวะ ติดเชื้อบ่อยขึ้น นอกนี้ยังมีภาวะแทรกซ้อนเหล็กเกิน อันเนื่องมาจาก เม็ดเลือดแดงแตกง่าย เหล็กที่เกินนี้จะไปสะสมที่อวัยวะสำคัญต่าง ๆ และทำให้อวัยวะเหล่านั้นทำงานลดประสิทธิภาพ เช่นหัวใจ, ตับ เป็นต้น

พาหะธาลัสซีเมียคืออะไร

หลังจากได้ทราบถึงอาการของผู้เป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแล้ว มาทราบเกี่ยวกับผู้เป็นพาหะบ้างดังที่ได้กล่าวข้างต้นว่าโรคโลหิตจาง ธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ถ่ายทอดแบบพันธ์ุด้อยดังนั้นผู้ที่เป็นพาหะจึงไม่มี อาการแสดงที่ผิดปกติแต่อย่างไร เนื่องจากจะมีเพียงเม็ดเลือดแดง ขนาดเล็กกว่าปกติเล็กน้อย ดังนั้นผู้ที่เป็นพาหะจึงไม่มีภาวะเหล็กเกิน ไม่มีข้อห้ามในการรับประทานธาตุเหล็กเสริมหากมีข้อบ่งชี้ ไม่มีความ จำเป็นต้องกินยากรดโฟลิคเพิ่มเติมและดำเนินชีวิตได้อย่างปกติสุข

ถึงแม้ผู้ที่เป็นพาหะโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียจะมีสภาพร่างกาย ปกติสมบูรณ์แข็งแรงเช่นเดียวกับผู้ที่ไม่เป็นพาหะแต่ก็มีความแตกต่างที่ สำคัญ กล่าวคือเมื่อผู้เป็นพาหะต้องการมีบุตรจะต้องทราบว่าตนและ คู่สมรสเป็นคู่เสี่ยงหรือไม่ ถ้าใช่ควรมีการตรวจวินิจฉัยทารกก่อน คลอดเสมอ

จะทราบได้อย่างไรว่าตนเป็นพาหะ

การตรวจหาพาหะโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ทำได้โดย

1. ตรวจค่าดัชนีเม็ดเลือดแดง ซึ่งบ่งถึงขนาดเม็ดเลือดแดง หากมีค่าดัชนีต่ำกว่าเกณฑ์ ต้องนำมาทดสอบด้วยวิธีมาตรฐานต่อไป

2.ทดสอบความเปราะของเม็ดเลือดแดง จะพบว่าเม็ดเลือดแดงของคนปกติจะแตกหมดแต่ในพาหะของโรคธาลัสซีเมียจะแตกบางส่วน

3. ทดสอบฮีโมโกลบินไม่เสถียร ซึ่งจะสามารถทดสอบความผิดปกติฮีโมโกลบินอีและเอช ซึ่งฮีโมโกลบินชนิดเหล่านี้ไม่เสถียรและเกิดการสลายตัวและตกตะกอน

ทั้ง 3 วิธีที่กล่าวข้างต้นต้องตรวจยืนยันด้วยวิธีมาตรฐานต่อไป การตรวจยืนยันด้วยวิธีมาตรฐานประกอบไปด้วย

1.การตรวจหาชนิดของฮีโมโกลบิน ซึ่งจากวิธีนี้จะบอกถึงอัตรา ส่วนของฮีโมโกลบินชนิดต่างๆ จะบ่งถึงความผิดปกติของ ฮีโมโกลบิน สายเบต้า และบางส่วนของ สายแอลฟ่า เช่น ฮีโมโกลบินเอช, ฮีโมโกลบินคอนสแตนสปริง

2.เป็นการตรวจวิเคราะห์ยีน ซึ่งบ่งบอกถึงความผิดปกติ สายเเอลฟ่า เช่น เเอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1, เเอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 2, ฮีโมโกลบินเอช, ฮีโมโกลบินคอนสแตนสปริง, ฮีโมโกลบินปักเซ

เมื่อผู้เป็นพาหะของโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียต้องการมีบุตร

เมื่อทราบว่าตนเป็นพาหะของโรคโลหิตจางธาลัส ซีเมียแล้ว เมื่อต้องการมีบุตร ควรพาคู่สมรส ไปตรวจว่าเป็นพาหะของโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ด้วยหรือไม่ ถ้าใช่ต้องให้แพทย์พิจารณาว่าทั้งคู่เป็นคู่สี่ยงหรือไม่ ขึ้นกับว่าเป็นพาหะของโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียที่ สัมพันธ์กันหรือไม่ และมีโอกาสที่บุตรจะเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย หรือไม่ หากเป็นคู่เสี่ยงขณะที่ตั้งครรภ์ต้องมีการตรวจวินิจฉัยทารกใน ครรภ์ ก่อนคลอดด้วยวิธีต่าง ๆ เช่น การเก็บตัวอย่างเนื้อรก, การเจาะน้ำ คร่ำ, การเก็บตัวอย่างเลือดทารกในครรภ์และตรวจคลื่นเสียงความถี่สูง (ultrasound)

รองศาสตราจารย์ นายแพทย ธันยชัย สุระ แพทย์หญิง สุพิสชา ธีรศาศวัต

ขอขอบคุณข้อมูลจาก thalassemia.or.th