Haijai.com


ทารกในครรภ์เป็นธาลัสซีเมียทราบได้จริงหรือ ?


 
เปิดอ่าน 3799
 

ทารกในครรภ์เป็นธาลัสซีเมียทราบได้จริงหรือ ?

 

 

ทารกในครรภ์เป็นธาลัสซีเมีย ทราบได้จริงหรือ และจะทราบ ได้อย่างไร คำถามนี้ คงเป็นคำถามที่บิดามารดา หรือว่าที่บิดามารดา ที่ทราบว่าคู่ของตนมีความเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นธาลัสซีเมียสงสัยอยู่ คำตอบคือ ส่วนใหญ่จะสามารถทราบได้ โดยอาศัยการวินิจฉัยก่อนคลอด อย่างไรก็ตาม การวินิจฉัยดังกล่าว มักจะทำในคู่ที่บุตรเสี่ยงต่อการเป็น ธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง 3 กลุ่มเท่านั้น คือ ฮีโมโกลบินบาร์ตไฮดรอพส์ฟิทัสลิส, เบต้าธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินอี และ เบต้าธาลัสซีเมียโฮโมซัยกัส เนื่องจากในการตรวจเพื่อวินิจฉัยเองก็อาจมีอันตรายต่อการตั้งครรภ์ได้ ในคู่ที่อาจเสี่ยงต่อธาลัสซีเมียอื่นนอกเหนือจากกลุ่ม 3 โรคดังกล่าว จึงมัก ไม่ทำกัน ยกเว้นที่อาจต้องพิจารณาเป็นรายๆ ไป สำหรับคำถามที่ว่า จะทราบได้อย่างไรนั้น ต้องมีการตรวจหาคู่สามีภรรยาที่มีความเสี่ยงต่อ การมีบุตรเป็นธาลัสซีเมียรุนแรงดังกล่าว บางคู่ก็มีประวัติเคยมีบุตรเป็น โรคอยู่ก่อน หรือทราบจากการตรวจเลือดก่อนมีบุตร สำหรับคู่ที่ไม่เคย มีประวัติใด ๆ มาก่อน ก็จะมีการตรวจกรองเมื่อตั้งครรภ์และมาฝากครรภ์ สำหรับคู่สามีภรรยาที่เสี่ยงและตัดสินใจตรวจทารกในครรภ์ ทารกก็จะ ได้รับการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด ซึ่งประกอบด้วยการเก็บเซลล์ของทารก หรือรกมาตรวจทางห้องปฏิบัติการโดยมีการให้คำปรึกษาแนะนำในแต่ละขั้น ตอน ซึ่งวิธีการที่เลือกใช้ในการเก็บตัวอย่างส่งตรวจ ขึ้นกับอายุครรภ์ เทคนิคทางห้องปฏิบัติการในแต่ละแห่งและการมีข้อมูลที่สามารถ ตรวจสอบได้ทางระดับยีนหรือไม่ วิธีการวินิจฉัยก่อนคลอด มี 3 วิธี ใหญ่ๆ ดังนี้

 

 

การตรวจชิ้นเนื้อรก (chorionic villus sampling; CVS) เป็นการเก็บส่วนของรกในระยะไตรมาสแรก ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 - 13 สัปดาห์โดยอาศัยเครื่องอัลตร้าซาวนด์ เนื่องจากเซลล์เนื้อรกและทารก มีต้นกำเนิดมาจากเซลล์เดียวกัน คือ เซลล์ที่เกิดจากการปฏิสนธิ ระหว่าง ไข่และอสุจิ จึงถือได้ว่าการตรวจเนื้อรกเทียบได้กับการตรวจทารก การ เก็บเนื้อรกอาจเก็บได้โดยให้สตรีตั้งครรภ์นอนราบบนเตียง หลังจาก ตรวจหาตำแหน่งที่เหมาะสมโดยอัลตร้าซาวนด์แล้ว ก็ฉีดยาชาและ แทงเข็มที่มีแกนในผ่านทางหน้าท้อง หรืออาจให้สตรีตั้งครรภ์นอนใน ท่าตรวจภายใน และใช้ catheter สอดผ่านทางช่องคลอดเข้าสู่ปากมดลูก โดยทั้งสองวิธีต้องดูด้วยเครื่องอัลตร้าซาวนด์ตลอดเวลา เมื่ออยู่ใน ตำแหน่งพอเหมาะ ก็เก็บเนื้อรกมาตรวจได้ซึ่งโดยทั่วไปจะใช้ปริมาณ เนื้อรกเพียงเล็กน้อยเท่านั้น

 

 

ข้อแทรกซ้อนจากการเก็บชิ้นเนื้อรก พบได้ตั้งแต่การมีเลือดออก จากช่องคลอด ถุงน้ำคร่ำรั่ว การติดเชื้อ จนถึงการแท้ง ซึ่งพบได้สูง กว่าความเสี่ยงพื้นฐาน (background loss rate) ประมาณร้อยละ 1

 

 

ข้อจำกัดของวิธีนี้คือ ใช้ได้สำหรับกรณีที่มีข้อมูลที่ระดับยีนเท่านั้น และก็มีโอกาสประสบความล้มเหลวในการตรวจด้วย รวมทั้งจะต้อง ระวังภาวะการปนเปื้อนของเซลล์จากมารดาด้วย

 

 

การตรวจน้ำคร่ำ (amniocentesis) เป็นการเจาะดูดน้ำคร่ำ มาตรวจซึ่งมักทำตั้งแต่อายุครรภ์ 16 สัปดาห์เป็นต้นไปสำหรับการจะทำถึงช่วงอายุครรภ์เท่าใดนั้น ขึ้นกับ ความสามารถของห้องปฏิบัติ การว่าสามารถตรวจทางระดับยีนได้ในเวลานานเท่าใดช่วงเวลาทราบผลไม่ ควรจะเป็นช่วงที่อายุครรภ์มากเกินกว่าจะยุติการตั้งครรภ์ได้โดยปลอดภัย เพราะคู่สามีภรรยาอาจเลือกยุติการตั้งครรภ์ถ้าทารกเป็นโรครุนแรง การ ตรวจน้ำคร่ำ อาศัยหลักที่ว่าเซลล์ในน้ำคร่ำเป็นเซลล์ทารกที่หลุดลอก จากมา จึงนำมาตรวจเพื่อวินิจฉัยก่อนคลอดได้สำหรับเรื่องธาลัสซีเมีย การตรวจเซลล์น้ำคร่ำต้องอาศัยการตรวจระดับยีน เช่นเดียวกับการ ตรวจจากเนื้อรก จึงมีข้อจำกัดคล้ายคลึงกัน

 

 

การเจาะน้ำคร่ำจะต้องอาศัยเครื่องอัลตร้าซาวนด์หาตำแหน่งที่ เหมาะสมในการเจาะ แล้วแทงเข็มที่มีแกนในผ่านทางหน้าท้อง (สตรี ตั้งครรภ์ อยู่ในท่านอนราบ) โดยกระบวนการทั้งหมดต้องทำโดย เทคนิคปลอดเชื้อเมื่อปลายเข็มอยู่ในน้ำคร่ำก็ถอดแกนในของเข็มออก ต่อเข็มเข้ากับกระบอกฉีดยา แล้วดูดน้ำคร่ำออกมาเพื่อส่งตรวจ ทางห้องปฏิบัติการต่อไป

 

 

ข้อแทรกซ้อนจากการเจาะน้ำคร่ำคล้ายกับการเก็บชิ้นเนื้อรกและพบได้ประมาณร้อยละ 0.5 - 1

 

 

การเจาะเลือดทารกจากสายสะดือ (Fetal blood sampling; FBS หรือ cordocentesis หรือ percutaneous umbilical blood sampling; PUBS) เลือดที่ไหลเวียนในสายสะดือ เป็นเลือดของทารก การเจาะเลือดจากสายสะดือ จึงเป็นการตรวจเลือดทารกโดยตรง การตรวจ เลือดมีข้อดี คือ สามารถตรวจได้ทั้งระดับยีน และตรวจทางโลหิต วิทยา ซึ่งอาจใช้ข้อมูลทั้งสองอย่าง ยืนยันหรือเสริมกันในการวินิจฉัย วิธีนี้มักจะทำตั้งแต่อายุครรภ์ 18 สัปดาห์ขึ้นไป

 

 

ในการเจาะเลือดจากสายสะดือ จะต้องอาศัยเครื่องอัลตร้าซาวนด์ แสดงตำแหน่งสายสะดือที่เหมาะสมในการเจาะ (สตรีตั้งครรภ์อยู่ใน ท่านอนราบ) ฉีดยาชา แล้วแทงเข็มที่มีแกนในผ่านทางหน้าท้องโดย เทคนิคปลอดเชื้อ และต้องเห็นตำแหน่งปลายเข็มโดยตลอดด้วยเครื่อง ตรวจอัลตร้าซาวนด์ เมื่อปลายเข็มอยู่ในหลอดเลือดสายสะดือ ก็ถอดแกนในของเข็มออก ต่อเข็มเข้ากับกระบอกฉีดยาขนาดเล็ก ที่หล่อด้วยสารกันเลือดแข็งตัว ดูดเลือดประมาณ 2 มิลลิลิตร เพื่อส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการต่อไป

 

 

ข้อแทรกซ้อนของการเจาะเลือดจากสายสะดือ พบได้สูงกว่าการ เจาะเนื้อรก หรือการเจาะน้ำคร่ำ โดยพบได้ตั้งแต่เลือดออกมากจนเป็น อันตรายต่อทารก หรือเลือดออกเป็นลิ่มเลือดกดสายสะดือ ซึ่งอาจ รุนแรงจนทารกเสียชีวิตได้หรือการมีอัตราการเต้นของหัวใจทารกช้าลง ( มักเป็นชั่วคราว ) เนื่องจากมีการรบกวนต่อหลอดเลือดในสายสะดือ การมีถุงน้ำคร่ำรั่ว หรือการติดเชื้อ ข้อแทรกซ้อนต่าง ๆ นี้ พบได้ร้อยละ 2.5 ขึ้นกับความชำนาญของผู้ทำ หรือความยากง่ายของผู้ป่วยแต่ละราย

 

 

การตรวจติดตามด้วยอัลตร้าซาวนด์ สำหรับคู่สามีภรรยาที่เสี่ยง ต่อการมีบุตรเป็น Hb Bart&;#39;s hydrops fetalis (ทารกบวมน้ำจาก ฮีโมโกลบินบาร์ตสฺ) แต่ไม่ต้องการเสี่ยงต่อการเก็บตัวอย่างวิธีต่างๆ ที่กล่าวมา อาจเลือกการตรวจติดตามด้วยอัลตร้าซาวนด์ เพื่อตรวจหา ลักษณะต่าง ๆ ของทารกบวมน้ำ แต่ต้องรับทราบว่า บางครั้งอาจ วินิจฉัยได้เมื่ออายุครรภ์มาก และอาจเกิดข้อแทรกซ้อนต่อมารดาด้วย และเมื่อตรวจพบลักษณะดังกล่าว ก็ยังควรเก็บตัวอย่างทารกตรวจ เพื่อยืนยัน หรือหาสาเหตุของ hydrops ก่อนตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ ถ้ามารดายังไม่มีข้อแทรกซ้อนรุนแรง

 

 

รองศาสตราจารย์ แพทย์หญิง พรพิมล เรืองวุฒิเลิศ

ขอขอบคุณข้อมูลจาก thalassemia.or.th

(Some images used under license from Shutterstock.com.)





สิวอุดตันเกิดจาก สิวฮอร์โมน คอลลาเจน สิวไขมัน สิวหัวแข็ง AviClear AviClear Laser สิวไต สิวเสี้ยน หน้าขาวใส หน้าแพ้สาร สิวข้าวสาร หน้าใสไร้สิว หน้าไหม้แดด สิวหัวขาว หน้าแห้ง อาการนอนกรน วิธีลดไขมันทั้งตัว ผิวขาว ผิวหน้า ผู้หญิงนอนกรน หน้ากระจ่างใส วิธีลดไขมันในร่างกาย หน้าเนียนใส หน้าเนียน หน้าหมองคล้ำเกิดจาก กดสิวใกล้ฉัน กดสิวเสี้ยน กดสิว หน้าใส สิวอุดตัน หน้าหมองคล้ำ สิวอักเสบ สิว สิวหัวช้าง หน้าขาว สิวขึ้นคาง สิวผด ครีมลดรอยสิว วิธีแก้การนอนกรนผู้ชาย แก้อาการนอนกรนผู้หญิง วิธีลดหน้าท้องแบบเร่งด่วน Sculpsure ลดไขมันในร่างกาย วิธีลดไขมัน ลดไขมันต้นขา สลายไขมันหน้า ไตรกลีเซอไรด์ เซลลูไลท์ วิธีแก้นอนกรน ลดไขมัน Coolsculpting ทำกี่ครั้ง Sculpsure กับ Coolsculpting นอนกรนเกิดจาก Morpheus8 สลายไขมันหน้าท้อง วิธีลดพุงผู้หญิงเร่งด่วน 3 วัน Body Slim ลดไขมันทั้งตัว วิธีลดพุงผู้ชาย Morpheus8 กับ Ulthera ลดพุงเร่งด่วน วิธีลดไขมันต้นขา ลดพุง ดูดไขมัน วิธีลดหน้าท้อง สลายไขมันด้วยความเย็น คอเลสเตอรอล วิธีลดไขมันหน้าท้อง ไขมัน วิธีลดพุงผู้หญิง Coolsculpting Elite CoolSculpting vs Emsculpt วิธีลดพุง สลายไขมันต้นขา ลดไขมันหน้าท้อง นวดสลายไขมัน ผลไม้ลดความอ้วน ลดน้ำหนักเร่งด่วน อาหารคลีน กินคลีนลดน้ำหนัก ลดน้ำหนักแบบเร่งด่วน กินคีโต วิธีลดความอ้วนเร็วที่สุด อาหารลดความอ้วน วิธีลดน้ำหนักแบบเร่งด่วน วิธีลดน้ำหนัก กระชับสัดส่วน ลดความอ้วนเร่งด่วน ผลไม้ลดน้ำหนัก อาหารเสริมลดความอ้วน วิธีลดความอ้วน เมนูลดความอ้วน วิธีการสลายไขมัน ลดความอ้วน สลายไขมัน ลดน้ำหนัก สูตรลดน้ำหนัก Exilis Elite Thermage Body ออฟฟิศซินโดรม Inbody Vaginal Lift Morpheus Pro Oligio Body IV Drip Emsella เลเซอร์นอนกรน Indiba ปากกาลดน้ำหนัก Emsculpt CoolSculpting บทความน่ารู้ บทความกระชับสัดส่วนรูปร่าง บทความดูแลรูปร่างและสุขภาพ บทความรักษาอาการนอนกรน บทความ Morpheus บทความ Coolsculpting บทความโปรแกรมดูแลผิวหน้า ข่าวและกิจกรรม romrawin รมย์รวินท์ Plinest Pico หลุมสิว เลเซอร์ฝ้า เลเซอร์ฝ้า กระ IV Weight Loss Thermage Body Pico Laser ราคา สิว กลืนบอลลูนราคา วิธีลดน้ำหนัก วิธีแก้อาการนอนกรน อาการนอนกรน บทความโปรแกรมรักษาอาการนอนกรน เลเซอร์รีแพร์ ดึงหน้าที่ไหนดี ผ่าตัดดึงหน้าราคา Thermage FLX ผ่าตัดดึงหน้า ดึงหน้าราคา ผ่าตัดดึงหน้าที่ไหนดี ดึงหน้า vs ร้อยไหม ศัลยกรรมดึงหน้าราคา เครื่องสลายไขมันด้วยความเย็น Ultraformer MPT ราคา ลดเซลลูไลท์ ฟิลเลอร์แก้มตอบราคา CoolSculpting vs Emsculpt ลดน้ำหนัก วิธีสลายไขมัน สลายไขมัน Alexandrite Laser Dynamic Tech Morpheus Pro สารเติมเต็ม ฟิลเลอร์แท้ ฟิลเลอร์ปลอม เลเซอร์ขนหน้าอก Coolsculpting vs Coolsculpting Elite Morpheus8 ราคา สลายไขมันด้วยความเย็นราคา สลายไขมันด้วยความเย็น ฟิลเลอร์ใต้ตาราคา ดึงหน้า Ultherapy Prime vs Ulthera SPT IPL เลเซอร์ขนแขน YAG Laser Diode Laser ไฮยาลูรอน ฟิลเลอร์น้องชายอันตรายไหม ฉีดสิว Emtone 1 week 1 Kilo ลดน้ำหนัก กลืนบอลลูน Exo Hair Reborn หลังฉีดฟิลเลอร์คาง ดูดไขมัน ดึงหน้า ตาสองชั้น ทำตาสองชั้น เสริมจมูก ยกคิ้ว เสริมหน้าอก บทความศัลยกรรม วีเนียร์ บทความทันตกรรม Coolsculpting Fit Firm Emsculpt Coolsculpting Elite บทความลดน้ำหนัก ดีท็อกลำไส้ EIS BIO SCAN ICELAB IV DRIP ดริปวิตามิน บทความดูแลสุขภาพ Vaginal Lift P-SHOT O-Shot บทความสุขภาพเพศ Meso Hair LLLT ปลูกผมด้วยแสงเลเซอร์ ปลูกผมผู้ชาย ปลูกผมสำหรับผู้หญิง ปลูกผมถาวร ปลูกผม FUE ปลูกผม รักษาผมร่วง บทความรักษาผมร่วง ผมบาง บทความดูแลเส้นผม เลเซอร์รักแร้ขาว เลเซอร์ขน เลเซอร์บิกินี่ เลเซอร์ขนน้องสาว เลเซอร์ขนหน้า เลเซอร์บิกินี่ เลเซอร์ขนบราซิลเลี่ยน เลเซอร์ขนขา เลเซอร์หนวด เลเซอร์เครา เลเซอร์รักแร้ กำจัดขนถาวร เลเซอร์ขน บทความเลเซอร์กำจัดขน เลเซอร์รอยสิว Pico Laser Pico Majesty Pico Majesty Laser Reepot Laser Reepot บทความโปรแกรมหน้าใส NCTF 135 HA Rejuran Belotero Glassy Skin Juvederm Volite Gouri Exosome Harmonyca Profhilo Skinvive Sculptra vs ฟิลเลอร์ Sculptra บทความ Sculptra Radiesse บทความ Radiesse บทความฉีดหน้าใส UltraClear AviClear Laser AviClear Accure Laser Accure บทความโปรแกรมรักษาสิว ฟิลเลอร์คอ ฟิลเลอร์ปรับรูปหน้า ฟิลเลอร์มือ ฟิลเลอร์หน้าใส ฟิลเลอร์ร่องแก้มราคา ฟิลเลอร์ยกหน้า ฟิลเลอร์หลุมสิว หลังฉีดฟิลเลอร์กี่วันหายบวม หลังฉีดฟิลเลอร์ หลังฉีดฟิลเลอร์ปาก ฟิลเลอร์ยกมุมปาก ฟิลเลอร์ปากกระจับ ฟิลเลอร์ปาก 1 CC ฟิลเลอร์จมูกราคา ฟิลเลอร์กรอบหน้า ฟิลเลอร์ที่ไหนดี ฟิลเลอร์น้องสาวกี่ CC ฟิลเลอร์ราคา ฟิลเลอร์จมูก ฟิลเลอร์ยี่ห้อไหนดี ฟิลเลอร์แก้มส้ม ฟิลเลอร์แก้มตอบ ฟิลเลอร์น้องชาย ฟิลเลอร์น้องสาว ฟิลเลอร์คาง ฟิลเลอร์ขมับ ฟิลเลอร์หน้าผาก ฟิลเลอร์ใต้ตา ฟิลเลอร์ปาก ฟิลเลอร์ร่องแก้ม ฟิลเลอร์ บทความฟิลเลอร์ ฉีดโบลดริ้วรอยหางตา ฉีดโบหางตา ฉีดโบลิฟกรอบหน้า ฉีดโบหน้าผาก ฉีดโบยกมุมปาก ฉีดโบปีกจมูก ฉีดโบลดริ้วรอยระหว่างคิ้ว ฉีดโบลดริ้วรอยใต้ตา ฉีดโบลดกราม ฉีดโบรักแร้ ฉีดโบลดริ้วรอย ดื้อโบลดริ้วรอย บทความโบลดริ้วรอย Volnewmer Linear Z ยกมุมปาก Morpheus Morpheus8 ลดร่องแก้ม Ultraformer III Ultraformer MPT Emface Hifu ยกกระชับหน้า Ultherapy Prime Ulthera Thermage FLX BLUE Tip Thermage FLX Oligio บทความยกกระชับใบหน้า ร้อยไหมหน้าเรียว ไหมหน้าเรียว ร้อยไหมเหนียง ไหมเหนียง ร้อยไหมยกหางตา ไหมยกหางตา Foxy Eyes ร้อยไหมปีกจมูก ไหมปีกจมูก ร้อยไหมกรอบหน้า ไหมกรอบหน้า ร้อยไหมร่องแก้ม ไหมร่องแก้ม ร้อยไหมก้างปลา ไหมก้างปลา ร้อยไหมคอลลาเจน ไหมคอลลาเจน ร้อยไหมจมูก ร้อยไหม บทความร้อยไหม Apex