ทารกในครรภ์เป็นธาลัสซีเมียทราบได้จริงหรือ ?
ทารกในครรภ์เป็นธาลัสซีเมีย ทราบได้จริงหรือ และจะทราบ ได้อย่างไร คำถามนี้ คงเป็นคำถามที่บิดามารดา หรือว่าที่บิดามารดา ที่ทราบว่าคู่ของตนมีความเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นธาลัสซีเมียสงสัยอยู่ คำตอบคือ ส่วนใหญ่จะสามารถทราบได้ โดยอาศัยการวินิจฉัยก่อนคลอด อย่างไรก็ตาม การวินิจฉัยดังกล่าว มักจะทำในคู่ที่บุตรเสี่ยงต่อการเป็น ธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง 3 กลุ่มเท่านั้น คือ ฮีโมโกลบินบาร์ตไฮดรอพส์ฟิทัสลิส, เบต้าธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินอี และ เบต้าธาลัสซีเมียโฮโมซัยกัส เนื่องจากในการตรวจเพื่อวินิจฉัยเองก็อาจมีอันตรายต่อการตั้งครรภ์ได้ ในคู่ที่อาจเสี่ยงต่อธาลัสซีเมียอื่นนอกเหนือจากกลุ่ม 3 โรคดังกล่าว จึงมัก ไม่ทำกัน ยกเว้นที่อาจต้องพิจารณาเป็นรายๆ ไป สำหรับคำถามที่ว่า จะทราบได้อย่างไรนั้น ต้องมีการตรวจหาคู่สามีภรรยาที่มีความเสี่ยงต่อ การมีบุตรเป็นธาลัสซีเมียรุนแรงดังกล่าว บางคู่ก็มีประวัติเคยมีบุตรเป็น โรคอยู่ก่อน หรือทราบจากการตรวจเลือดก่อนมีบุตร สำหรับคู่ที่ไม่เคย มีประวัติใด ๆ มาก่อน ก็จะมีการตรวจกรองเมื่อตั้งครรภ์และมาฝากครรภ์ สำหรับคู่สามีภรรยาที่เสี่ยงและตัดสินใจตรวจทารกในครรภ์ ทารกก็จะ ได้รับการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด ซึ่งประกอบด้วยการเก็บเซลล์ของทารก หรือรกมาตรวจทางห้องปฏิบัติการโดยมีการให้คำปรึกษาแนะนำในแต่ละขั้น ตอน ซึ่งวิธีการที่เลือกใช้ในการเก็บตัวอย่างส่งตรวจ ขึ้นกับอายุครรภ์ เทคนิคทางห้องปฏิบัติการในแต่ละแห่งและการมีข้อมูลที่สามารถ ตรวจสอบได้ทางระดับยีนหรือไม่ วิธีการวินิจฉัยก่อนคลอด มี 3 วิธี ใหญ่ๆ ดังนี้
การตรวจชิ้นเนื้อรก (chorionic villus sampling; CVS) เป็นการเก็บส่วนของรกในระยะไตรมาสแรก ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 - 13 สัปดาห์โดยอาศัยเครื่องอัลตร้าซาวนด์ เนื่องจากเซลล์เนื้อรกและทารก มีต้นกำเนิดมาจากเซลล์เดียวกัน คือ เซลล์ที่เกิดจากการปฏิสนธิ ระหว่าง ไข่และอสุจิ จึงถือได้ว่าการตรวจเนื้อรกเทียบได้กับการตรวจทารก การ เก็บเนื้อรกอาจเก็บได้โดยให้สตรีตั้งครรภ์นอนราบบนเตียง หลังจาก ตรวจหาตำแหน่งที่เหมาะสมโดยอัลตร้าซาวนด์แล้ว ก็ฉีดยาชาและ แทงเข็มที่มีแกนในผ่านทางหน้าท้อง หรืออาจให้สตรีตั้งครรภ์นอนใน ท่าตรวจภายใน และใช้ catheter สอดผ่านทางช่องคลอดเข้าสู่ปากมดลูก โดยทั้งสองวิธีต้องดูด้วยเครื่องอัลตร้าซาวนด์ตลอดเวลา เมื่ออยู่ใน ตำแหน่งพอเหมาะ ก็เก็บเนื้อรกมาตรวจได้ซึ่งโดยทั่วไปจะใช้ปริมาณ เนื้อรกเพียงเล็กน้อยเท่านั้น
ข้อแทรกซ้อนจากการเก็บชิ้นเนื้อรก พบได้ตั้งแต่การมีเลือดออก จากช่องคลอด ถุงน้ำคร่ำรั่ว การติดเชื้อ จนถึงการแท้ง ซึ่งพบได้สูง กว่าความเสี่ยงพื้นฐาน (background loss rate) ประมาณร้อยละ 1
ข้อจำกัดของวิธีนี้คือ ใช้ได้สำหรับกรณีที่มีข้อมูลที่ระดับยีนเท่านั้น และก็มีโอกาสประสบความล้มเหลวในการตรวจด้วย รวมทั้งจะต้อง ระวังภาวะการปนเปื้อนของเซลล์จากมารดาด้วย
การตรวจน้ำคร่ำ (amniocentesis) เป็นการเจาะดูดน้ำคร่ำ มาตรวจซึ่งมักทำตั้งแต่อายุครรภ์ 16 สัปดาห์เป็นต้นไปสำหรับการจะทำถึงช่วงอายุครรภ์เท่าใดนั้น ขึ้นกับ ความสามารถของห้องปฏิบัติ การว่าสามารถตรวจทางระดับยีนได้ในเวลานานเท่าใดช่วงเวลาทราบผลไม่ ควรจะเป็นช่วงที่อายุครรภ์มากเกินกว่าจะยุติการตั้งครรภ์ได้โดยปลอดภัย เพราะคู่สามีภรรยาอาจเลือกยุติการตั้งครรภ์ถ้าทารกเป็นโรครุนแรง การ ตรวจน้ำคร่ำ อาศัยหลักที่ว่าเซลล์ในน้ำคร่ำเป็นเซลล์ทารกที่หลุดลอก จากมา จึงนำมาตรวจเพื่อวินิจฉัยก่อนคลอดได้สำหรับเรื่องธาลัสซีเมีย การตรวจเซลล์น้ำคร่ำต้องอาศัยการตรวจระดับยีน เช่นเดียวกับการ ตรวจจากเนื้อรก จึงมีข้อจำกัดคล้ายคลึงกัน
การเจาะน้ำคร่ำจะต้องอาศัยเครื่องอัลตร้าซาวนด์หาตำแหน่งที่ เหมาะสมในการเจาะ แล้วแทงเข็มที่มีแกนในผ่านทางหน้าท้อง (สตรี ตั้งครรภ์ อยู่ในท่านอนราบ) โดยกระบวนการทั้งหมดต้องทำโดย เทคนิคปลอดเชื้อเมื่อปลายเข็มอยู่ในน้ำคร่ำก็ถอดแกนในของเข็มออก ต่อเข็มเข้ากับกระบอกฉีดยา แล้วดูดน้ำคร่ำออกมาเพื่อส่งตรวจ ทางห้องปฏิบัติการต่อไป
ข้อแทรกซ้อนจากการเจาะน้ำคร่ำคล้ายกับการเก็บชิ้นเนื้อรกและพบได้ประมาณร้อยละ 0.5 - 1
การเจาะเลือดทารกจากสายสะดือ (Fetal blood sampling; FBS หรือ cordocentesis หรือ percutaneous umbilical blood sampling; PUBS) เลือดที่ไหลเวียนในสายสะดือ เป็นเลือดของทารก การเจาะเลือดจากสายสะดือ จึงเป็นการตรวจเลือดทารกโดยตรง การตรวจ เลือดมีข้อดี คือ สามารถตรวจได้ทั้งระดับยีน และตรวจทางโลหิต วิทยา ซึ่งอาจใช้ข้อมูลทั้งสองอย่าง ยืนยันหรือเสริมกันในการวินิจฉัย วิธีนี้มักจะทำตั้งแต่อายุครรภ์ 18 สัปดาห์ขึ้นไป
ในการเจาะเลือดจากสายสะดือ จะต้องอาศัยเครื่องอัลตร้าซาวนด์ แสดงตำแหน่งสายสะดือที่เหมาะสมในการเจาะ (สตรีตั้งครรภ์อยู่ใน ท่านอนราบ) ฉีดยาชา แล้วแทงเข็มที่มีแกนในผ่านทางหน้าท้องโดย เทคนิคปลอดเชื้อ และต้องเห็นตำแหน่งปลายเข็มโดยตลอดด้วยเครื่อง ตรวจอัลตร้าซาวนด์ เมื่อปลายเข็มอยู่ในหลอดเลือดสายสะดือ ก็ถอดแกนในของเข็มออก ต่อเข็มเข้ากับกระบอกฉีดยาขนาดเล็ก ที่หล่อด้วยสารกันเลือดแข็งตัว ดูดเลือดประมาณ 2 มิลลิลิตร เพื่อส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการต่อไป
ข้อแทรกซ้อนของการเจาะเลือดจากสายสะดือ พบได้สูงกว่าการ เจาะเนื้อรก หรือการเจาะน้ำคร่ำ โดยพบได้ตั้งแต่เลือดออกมากจนเป็น อันตรายต่อทารก หรือเลือดออกเป็นลิ่มเลือดกดสายสะดือ ซึ่งอาจ รุนแรงจนทารกเสียชีวิตได้หรือการมีอัตราการเต้นของหัวใจทารกช้าลง ( มักเป็นชั่วคราว ) เนื่องจากมีการรบกวนต่อหลอดเลือดในสายสะดือ การมีถุงน้ำคร่ำรั่ว หรือการติดเชื้อ ข้อแทรกซ้อนต่าง ๆ นี้ พบได้ร้อยละ 2.5 ขึ้นกับความชำนาญของผู้ทำ หรือความยากง่ายของผู้ป่วยแต่ละราย
การตรวจติดตามด้วยอัลตร้าซาวนด์ สำหรับคู่สามีภรรยาที่เสี่ยง ต่อการมีบุตรเป็น Hb Bart&;#39;s hydrops fetalis (ทารกบวมน้ำจาก ฮีโมโกลบินบาร์ตสฺ) แต่ไม่ต้องการเสี่ยงต่อการเก็บตัวอย่างวิธีต่างๆ ที่กล่าวมา อาจเลือกการตรวจติดตามด้วยอัลตร้าซาวนด์ เพื่อตรวจหา ลักษณะต่าง ๆ ของทารกบวมน้ำ แต่ต้องรับทราบว่า บางครั้งอาจ วินิจฉัยได้เมื่ออายุครรภ์มาก และอาจเกิดข้อแทรกซ้อนต่อมารดาด้วย และเมื่อตรวจพบลักษณะดังกล่าว ก็ยังควรเก็บตัวอย่างทารกตรวจ เพื่อยืนยัน หรือหาสาเหตุของ hydrops ก่อนตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ ถ้ามารดายังไม่มีข้อแทรกซ้อนรุนแรง
รองศาสตราจารย์ แพทย์หญิง พรพิมล เรืองวุฒิเลิศ
ขอขอบคุณข้อมูลจาก thalassemia.or.th