ความรู้ใหม่เกี่ยวกับธาลัสซีเมีย
คงไม่ช้าไปที่จะสวัสดีปีใหม่กับเพื่อนๆ ชาวธาลัสซีเมีย สำหรับปี พ.ศ.2548 นี้ ก็ขอให้พวกเราชาวธาลัสซีเมียมีความสุขผู้ที่เจ็บป่วย ไม่ว่าจากโรคหัวใจ โรคเบาหวาน โรคกระดูก ฯลฯ ก็ขอให้หายวันหายคืน
ในช่วงปลายปี พ.ศ. 2547 เรื่อยมาจนถึงต้นปี พ.ศ. 2548 มีการประชุมที่สำคัญเกี่ยวกับโรคเลือดและโรคธาลัสซีเมีย 2 ครั้ง คือการ ประชุมประจำปีของสมาคมโลหิตวิทยา ที่เมืองซานดิเอโก้ ประเทศ สหรัฐอเมริกา ต้นเดือนธันวาคม และการประชุมธาลัสซีเมียครั้งที่ 8 ขององค์กร Cooley&;#39;s Anemia Foundation ของประเทศสหรัฐอเมริกา ที่เมือง ออแรนโด้ ในการประชุมทั้งสอง ได้มีการบรรยาย และอภิปราย เกี่ยวกับความก้าวหน้าในการรักษา ผู้ป่วยธาลัสซีเมียซึ่งมีสาระสำคัญที่ สรุปได้ดังนี้
1. การตรวจวัดปริมาณเหล็ก ในร่างกายผู้ป่วยธาลัสซีเมียเป็นที่ ชัดเจนว่า ระดับของเฟอร์ไรติน (serum ferritin) ที่ใช้เป็นตัวบ่งชี้ถึง ภาวะเหล็กเกินในผู้ป่วยที่ใช้กันอยู่ในปัจจุบันนั้นจะช่วยบอกสภาวะเหล็กเกิน ได้คร่าว ๆ เท่านั้นเขาพบว่าผู้ป่วยบางคนที่มีธาตุเหล็กสะสมอยู่มาก ๆ ระดับเฟอร์ไรติน ก็ไม่เพิ่มสูงตามอย่างที่ควรจะเป็น แต่นั่นไม่ใช่ปัญหา สำคัญ ปัญหาสำคัญ คือ ในผู้ป่วยที่ได้รับยาขับเหล็ก เป็นประจำการใช้ ตัวเลขของระดับเฟอร์ไรตินที่ต่ำกว่า 500 นาโนกรัม/ม.ล. เป็นตัวบ่งชี้ว่า ให้ลดระดับยาหรือหยุดยาขับเหล็กนั้น อาจจะไม่ถูกต้อง เพราะมีหลาย การศึกษาที่แสดงให้เห็นว่าปริมาณของเหล็กในอวัยวะภายในยังมีมากอยู่ แม้ว่าระดับของเฟอร์ไรตินจะลดต่ำลงมาแล้ว
โดยสรุปการจะวัดปริมาณเหล็กในตัวผู้ป่วยให้แม่นยำนั้นควรจะ ตรวจวัดปริมาณเหล็กในเนื้อเยื่อโดยตรงซึ่งการตรวจวัดเหล็กในเนื้อเยื่อ นั้นอาจทำได้โดยการเจาะเนื้อตับมาตรวจหาธาตุเหล็กในตับแต่การทำเช่นนี้ อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนได้จึงมีการวิจัยที่จะตรวจหาภาวะเหล็กเกิน โดยการใช้เครื่องมือทางรังสีวิทยา และการวัดคลื่นแม่เหล็กโดยตรง เทคนิคที่ได้รับการยอมรับมากที่สุด คือ การใช้เครื่องฉายคลื่นแม่เหล็ก (MRI: magnetic resonance imaging) มาตรวจวัดปริมาณของ เหล็กในตับ และหัวใจ ปัจจุบัน มีข้อมูลมากขึ้นว่า ปริมาณของธาตุเหล็ก ในอวัยวะทั้งสองดังกล่าวอาจไม่ไปด้วยกัน กล่าวคือผู้ป่วยบางรายพบ ว่าปริมาณธาตุเหล็กในตับน้อยลงแล้วแต่ยังตรวจพบธาตุเหล็กใน หัวใจมากอยู่ หรืออาจกลับกัน โดยเฉพาะในผู้ป่วยที่ได้รับยาขับ เหล็กเป็นประจำ คงจะต้องตรวจปริมาณธาตุเหล็กในอวัยวะทั้งสอง โดยเฉพาะหัวใจให้ดี เพราะเป็นสาเหตุการเสียชีวิตที่สำคัญของผู้ป่วย
2. การใช้ยาขับเหล็กชนิดฉีดและชนิดกิน มีข้อมูลเพิ่มเติมว่า ยาขับ เหล็กเดสเฟอร์รัลสามารถขับธาตุเหล็กออกจากตับได้ดี แต่มีปัญหา ในการขับเหล็กออกจากหัวใจ มีรายงานสองรายงานจากอิตาลี และ อังกฤษแสดงผลว่าในผู้ป่วยธาลัสซีเมียที่ได้รับเลือดและยาขับเหล็กเป็น ประจำ กลุ่มที่ได้รับยาขับเหล็กชนิดกินดี เฟอริโพรน (L1, deferiprone) มีอัตราการเสียชีวิต เนื่องจากภาวะหัวใจล้มเหลวน้อยกว่ากลุ่มที่ใช้ยาฉีดเดสเฟอร์รัล อย่างมีนัยสำคัญขณะนี้มีการศึกษาอย่างมากเกี่ยวกับการใช้ ยากินดีเฟอริโพรน ร่วมกับ ยาฉีด เดสเฟอร์รัล
3. พิษของเหล็ก ปัญหาเกี่ยวกับธาตุเหล็กอีกประการหนึ่ง คือ พิษของเหล็ก ในการทำให้เกิดอนุมูลอิสระ (free radicals) นั้น ส่วน ใหญ่จะเกิดจากธาตุเหล็กที่อยู่ในรูปของธาตุเหล็กที่จับหลวมๆ กับโปรตีนอื่นในกระแสเลือด ที่เรียกว่า non transferrin bound ironซึ่งอาจเป็นตัวบ่งชี้ถึงประสิทธิภาพประสิทธิผลของการใช้ยาขับเหล็กดีกว่า การตรวจหาเฟอร์ไรติน
4. การปลูกถ่ายไขกระดูกใหม่ให้กับผู้ป่วย มีข้อมูลมากขึ้นว่าเซลล์ ต้นกำเนิด (stem cell) ที่อาจได้มาจากกระแสเลือด ไขกระดูก หรือเลือด สายสะดือนั้น ไม่จำเป็นต้องมาจากพี่น้องเท่านั้น อาจใช้เซลล์ต้นกำเนิด ดังกล่าวจากผู้บริจาคอื่น ที่มีหมู่เนื้อเยื่อเข้ากับผู้ป่วยได้ ที่กำลังมีการ ศึกษากันมาก คือ การใช้เซลล์ต้นกำเนิด จากเลือดสายสะดือของเด็ก แรกเกิดที่อาจไม่มีหมู่เนื้อเยื่อตรงกับของผู้ป่วยร้อยเปอร์เซ็นต์ มาปลูก ถ่ายให้กับผู้ป่วยได้ (คล้ายกับกรณีผู้ป่วยที่โรงพยาบาลจุฬาฯ) นอกจาก นี้ก็ยังมีความพยายามจะทำการปลูกถ่ายไขกระดูกในผู้ป่วยที่มีอายุมากแล้ว (อายุมากกว่า 20 ปี) แต่ผลการรักษายังไม่ดีนัก
5. การกระตุ้นฮีโมโกลบินเอ๊ฟ ได้มีความพยายามที่จะหายาใหม่มา ใช้กระตุ้นให้มีการสร้างฮีโมโกลบินเอ๊ฟสูงขึ้น ขณะนี้มียาดังกล่าว 2-3 ชนิดซึ่งได้มาจากการออกแบบโดยโปรแกรมคอมพิวเตอร์ที่ช่วยกระตุ้น ให้มีการสร้างฮีโมโกลบินเอ๊ฟสูงขึ้นในเซลล์เพาะเลี้ยงและสัตว์ทดลอง ที่กำลังจะนำมาใช้ทดสอบในผู้ป่วยในอนาคตอันใกล้นี้
6. การเปลี่ยนยีน (gene therapy) ภายในปีนี้จะมีการทดสอบการ รักษาผู้ป่วยธาลัสซีเมีย โดยการสอดใส่ยีนปกติเข้าไปในเซลล์สร้างเม็ด เลือดของผู้ป่วยที่ประเทศฝรั่งเศส(โดยการร่วมมือกับแพทย์ชาวอเมริกัน) ซึ่งเราคงจะต้องติดตามความก้าวหน้าของการรักษาดังกล่าวต่อไป
7. ความหลากหลายในความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมีย เป็นที่ยอม รับกันโดยทั่วไปแล้วว่า ผู้ป่วยธาลัสซีเมียที่มีความผิดปกติของยีนชนิด เดียวกัน อาทิ พี่-น้อง ที่บังเอิญเป็นโรคธาลัสซีเมียเหมือนกันนั้น อาจมี ความรุนแรงของโรคไม่เท่ากัน บางคนซีดมาก ต้องรับเลือดเป็นประจำ แต่บางคนไม่เคยต้องเติมเลือดเลย การศึกษาที่ผ่านมาสรุปได้ว่าคงมีเหตุ ปัจจัยทางพันธุกรรมหลายอย่างเข้ามากำกับการแสดงออกของโรคในปัจจุบัน แพทย์ นักวิทยาศาสตร์เพียงทราบถึงปัจจัยทางพันธุกรรมบางอย่าง และ คงต้องใช้เวลาในการวิจัยอีกหลายปี ที่จะเข้าใจเรื่องดังกล่าวทั้งหมด ซึ่ง คาดหมายว่าความรู้ความเข้าใจดังกล่าวอาจนำไปสู่การรักษาผู้ป่วยที่ดีขึ้น กว่าเดิม
ศาสตราจารย์นายแพทย์ สุทัศน์ ฟู่เจริญ
ขอขอบคุณข้อมูลจาก thalassemia.or.th